Maladie du viking : l'héritage de Néandertal

Celle qu'on appelle aussi la maladie de Dupuytren, un handicap qui affecte les doigts de la main, a un versant génétique connu. Une nouvelle étude observationnelle indique que 2 des 3 facteurs de risque les plus importants nous ont été transmis par l'Homme de Néandertal.

Le Baron de Dupuytren ne se doutait sans doute pas que la maladie qui portera son nom et qu'il décrit pour la première fois en 1831 nous a probablement été léguée par un lointain cousin, disparu il y a 30.000 ans : l'Homme de Néandertal. Pathologie handicapante, qui entraîne la flexion progressive et irréductible des doigts des mains (le plus souvent l'annulaire et le majeur). Elle est parfois appelée "maladie du viking", en raison de sa prévalence élevée chez les hommes d'Europe du Nord (l'affection est nettement moins fréquente chez les femmes) où elle touche près de 30% des plus de 60 ans, contre 8 à 9% en France. Pour comprendre les raisons de cet excès de cas nord-européens, par rapport aux populations africaines et asiatiques, il fallait bien qu'un héritier des vikings s'y colle ! Ainsi, c'est Hugo Zeberg, de l'Institut Karolinska en Suède qui a dirigé cette étude publiée dans la revue Molecular Biology and Evolution.

De nombreux nouveaux variants identifiés

Depuis les années 1980, les médecins savent que la maladie de Dupuytren est liée à un terrain génétique et possède une forte composante héréditaire, bien qu'aucun gène associé n'ait été identifié jusqu'à présent. Sa répartition géographique a incité les chercheurs à explorer l'hypothèse d'une transmission de cette affection par des populations archaïques d'humains aujourd'hui disparues : "Étant donné que la maladie de Dupuytren est rarement observée chez les personnes d'ascendance africaine, nous nous sommes demandés si les variantes génétiques des Néandertaliens pouvaient en partie expliquer pourquoi les personnes en dehors de l'Afrique sont touchées", explique Hugo Zeberg.

Pour le comprendre, avec son équipe, il a utilisé les données de trois grandes cohortes cliniques aux États-Unis, au Royaume-Uni et en Finlande, pour comparer les génomes de 7.871 patients et de 645.880 témoins sains. Ils ont ainsi pu identifier 61 facteurs de risque génétiques pour la maladie de Dupuytren. Parmi eux, trois sont issus [...]

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