Maladie d'Alzheimer : des chercheurs identifient de nouveaux gènes impliqués

Des chercheurs ont identifié que la présence de deux nouveaux gènes augmentaient fortement le risque de développer la maladie d’Alzheimer.

En France, plus de 900 000 personnes sont touchées par la maladie d’Alzheimer. Il s'agit de la forme la plus courante de maladie neurodégénérative. S'il n'existe toujours pas de traitement pour se débarrasser de la maladie, la recherche avance à grands pas pour mettre au point des moyens de détecter précocement cette maladie.

A l'image d'une équipe internationale de chercheurs, menée par le Pr Gaël Nicolas du CHU et de l’Université de Rouen et du Dr Jean-Charles Lambert de l’Inserm de Lille. Comme le rapporte le site 76 Actu, les scientifiques ont découvert des variations génétiques qui pourraient être impliquées dans le développement de la maladie d'Alzheimer. Les conclusions ont été publiées en novembre 2022 dans la revue Nature Genetics.

Depuis les années 90, des chercheurs travaillent sur la génétique d'Alzheimer à Rouen. La ville est d'ailleurs un centre unique de référence sur les jeunes malades d’Alzheimer. Après avoir identifié des mutations rares de trois gènes en 2012, les chercheurs viennent de mettre en évidence la présence de "deux nouveaux gènes dont certaines mutations rares augmentent fortement le risque de développer la maladie d’Alzheimer".

Mieux comprendre les facteurs génétiques

Pour parvenir à cette conclusion, les chercheurs ont analysé les données génétiques de plus de 30 000 personnes. La moitié du panel était atteint par la maladie d'Alzheimer. "Ensuite, on les a rentrées dans un super calculateur qui examine les exomes, le cœur du code génétique, qui produit les protéines", explique un communiqué diffusé par l'Université de Rouen. Avant de compléter : "Ils ont notamment pu valider l’implication de variants rares dans les gènes SORL1, TREM2 et ABCA7 mais aussi identifier deux nouveaux gènes majeurs, ATP8B4 et ABCA1, tandis qu’un dernier, ADAM10, reste à confirmer. Certaines variations génétiques rares dans ces gènes sont associées à une augmentation importante du risque de développer la maladie, cet impact étant encore plus marqué dans les formes précoces de la maladie".

Ces résultats permettent de mieux comprendre les facteurs génétiques de la maladie d’Alzheimer. "Ils offrent une meilleure compréhension des mécanismes biologiques impliqués et permettent d‘ouvrir de nouveaux axes de recherche sur des modèles in vitro et in vivo plus pertinents ciblant ces nouveaux gènes", écrivent les chercheurs. Un pas vers la mise en place de nouvelles stratégies en recherche thérapeutique.