Incroyable : un mammifère dont les mâles ne possèdent pas de chromosome Y

Le rongeur japonais Tokudaia osimensis est un cas particulier : contrairement à l'immense majorité des mammifères, il ne possède pas de chromosome Y, supposé indispensable au développement des individus mâles. Après des décennies de recherches, des scientifiques ont découvert le mécanisme derrière cette apparente anomalie.

Contrairement aux humains et à la quasi-totalité des mammifères, certains rongeurs mâles se passent complètement du chromosome Y. A la place, d'autres gènes positionnés en dehors de tout chromosome sexuel prennent le relai de déclencher le développement des caractéristiques physiques mâles ou femelles. C’est ce que concluent des travaux publiés dans la revue PNAS et réalisés sur Tokudaia osimensis, un rongeur japonais.

Modification génétique rongeur japonais sans chromosome Y Crédit : Miho Terao, Yuya Ogawa, et al. Proceedings of the National Academy of Sciences. November 28, 2022
Modification génétique rongeur japonais sans chromosome Y Crédit : Miho Terao, Yuya Ogawa, et al. Proceedings of the National Academy of Sciences. November 28, 2022

La séquence ENh14 dupliquée semble capable d'activer Sox9, gène responsable de la formation de testicules, à la place du chromosome Y disparu. Crédits : Miho Terao, Yuya Ogawa, et al. Proceedings of the National Academy of Sciences

Un rongeur dépourvu de chromosome Y

“Les mammifères ont généralement un système de chromosomes sexuels XY très stable dans lequel le gène SRY sur le chromosome Y dégénéré déclenche la différenciation des testicules”, expliquent les chercheurs. On le dit “dégénéré”, parce qu’il est environ trois fois plus petit que le X et contient seulement une soixantaine de gènes, contre 800 pour le X. Les raisons en sont complexes et encore débattues. Reste que chez la quasi-totalité des mammifères, le gène SRY du chromosome Y active un autre gène situé sur un autre chromosome : Sox9. C’est ce gène qui entraîne le développement dans les futurs testicules des cellules de Sertoli, qui produisent les spermatozoïdes. Mais ce n’est pas tout à fait ce qu’il se passe chez le rongeur japonais Tokudaia osimensis. Chez lui, pas de chromosome Y et donc pas de gène SRY. Pourtant, l’animal montre bien un dimorphisme sexuel mâle/femelle. “Cela signifie que la différenciation des testicules doit se faire sans SRY”, concluent les chercheurs, qui s’interrogent sur l’identité du facteur génétique capable d’activer Sox9 à sa place. “Les recherches menées depuis trois décennies pour trouver ce déclencheur ont été infructueuses."

Une petite séquence dupliquée sur le chromosome 3

Difficulté supplémentaire, le Tokudaia osimensis est une espèce protégée. L[...]

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