Connaissez-vous l'aniridie, soit la possibilité de ne pas avoir d'iris dans les yeux ?

L'iris, c'est ce qui révèle la couleur de vos yeux, c'est le disque marron, vert, bleu... qui entoure votre pupille. Mais chez certains, cette partie de l'oeil est absente à la naissance. Cette malformation rare porte un nom, elle s'appelle l'aniridie congénitale. En quoi consiste-t-elle ? Quelles sont ses conséquences ? Explications.

D'où vient l'aniridie, qui touche-t-elle ?

L'aniridie touche entre une personne sur 40 000 et une personne sur 96 000 par an, et dans deux tiers des cas, un des parents est atteint. Car l'aniridie congénitale est "une pathologie rare malformative d'origine génétique", rappelle la Fondation Rothschild. Elle se caractérise soit par l'absence d'iris complète, soit partielle. "L'aniridie est causée par des mutations touchant le gène PAX6 (en 11p13 du chromosome 11) qui code pour un régulateur de transcription impliqué dans le processus de formation du globe oculaire."

Par ailleurs, l'aniridie est une maladie pan-oculaire, c'est-à-dire qu'elle a un impact sur tout l'oeil, pas uniquement l'iris. Elle peut être entourée d'autres atteintes, telles que la cataracte, un glaucome, une kératopathie (atteinte de la cornée), une opacification cornéenne avec néovascularisation, une hypoplasie fovéale avec nystagmus, une hypoplasie du nerf optique, énumère la Haute Autorité de Santé (HAS).

Quels sont les symptômes de l'aniridie?

Physiquement, elle se manifeste par un oeil qui donne l'impression d'avoir la pupille anormalement dilatée. Quand (...)

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