Yahoo Actualités Comment la thérapie génique a transformé la vie de patients souffrant de drépanocytose
Deux Américains atteints de la drépanocytose racontent leurs parcours après avoir bénéficié de thérapies géniques, des traitements lourds et chers mais qui ont transformé leur vie.
Leurs histoires sont partagées entre un avant et un après. D'abord, de longues années de maladie, emplissant chaque moment de douleur. Puis, enfin, la vie sans drépanocytose.
Deux Américains atteints de cette maladie du sang racontent à l'AFP leur parcours, après avoir bénéficié de traitements novateurs, quoique très lourds. Leur espoir : faire connaître ces thérapies géniques tout juste autorisées par les autorités sanitaires américaines, afin que d'autres puissent y recourir. Mais leur coût exorbitant -- jusqu'à 3,1 millions de dollars par personne -- pourrait en limiter l'accès.
La drépanocytose, une mutation qui affecte l'hémoglobine
Tesha Samuels est née en 1982, juste avant le début des dépistages néonataux de la drépanocytose, une maladie génétique qui touche environ 100.000 personnes aux Etats-Unis et 20 millions dans le monde. Elle affecte surtout des personnes noires. Une raison, selon les scientifiques, est que le trait drépanocytaire protège du paludisme.
Les patients atteints de drépanocytose présentent une mutation qui affecte l'hémoglobine -- une protéine des globules rouges transportant l'oxygène. Les globules rouges prennent alors une forme de faucille, restreignant la circulation sanguine et la délivrance d'oxygène. Les conséquences possibles sont dramatiques : anémie, crises de douleur, dommages aux organes et mort prématurée.
Tesha Samuels a été diagnostiquée à deux ans. A sept, elle souffre d'une dangereuse crise d'anémie, et à 13 ans, un AVC la force à des transfusions sanguines mensuelles. Selon elle, les "préjugés sur les enfants noirs allant à l'hôpital pour dire qu'ils ont mal" l'ont fait attendre que les choses dégénèrent avant d'agir.
Jeune adulte, elle perd un ami, "un guerrier de la drépanocytose", qui se retrouvait souvent au même hôpital qu'elle. Elle étudie à la prestigieuse université Howard, espère devenir médecin, mais doit abandonner à cause de sa maladie. "Vous revenez sur vos rêves", raconte-t-elle. Jeune mariée, elle a besoin [...]
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