Yahoo Actualités Qu'est ce que le déficit en VLCAD, cette maladie qui pourrait bientôt être dépistée à la naissance?
Vers une 14e maladie détectée? La Haute autorité de santé a annoncé ce mardi 13 février recommander l'extension du dépistage néonatal à une nouvelle maladie rare affectant le métabolisme: le déficit en VLCAD (déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue).
Si cette recommandation est suivie par les autorités, cette maladie pourrait intégrer les pathologies recherchées sur les nouveau-nés durant les premiers jours de leur vie.
Assimilation des lipides
Le déficit en VLCAD est une maladie de l'oxydation des acides gras qui se caractérise par un déficit d'un enzyme nécessaire à la dégradation des lipides. Comme l'explique le site du dépistage néonatal de l'Ontario, au Canada, le corps humain a besoin d'énergie pour effectuer ses activités quotidiennes.
La source d'énergie principale du corps est le glucose. Si un bébé est à jeun depuis un petit moment, le corps manque de glucose et puise alors dans les lipides. S'il souffre d'un déficit en VLCAD, son corps ne peut pas assimiler les lipides et il peut ainsi tomber très malade s'il ne peut pas avoir cette source d'énergie.
"Certains bébés souffrant de VLCAD ont aussi des problèmes au niveau du cœur, du foie et des muscles", souligne également ce site.
Des crises très sévères
Selon le site officiel belge, où le déficit en VLCAD fait partie des maladies recherchées au dépistage néonatal, les crises se traduisent par "des convulsions, des vomissements, une hypoglycémie, une cardiomyopathie, des arrêts respiratoires ou cardiaques, une léthargie pouvant aller jusqu'au décès".
Les formes sont d'autant plus sévères lorsque la maladie apparaît au début de la vie. "Chez le grand enfant, la maladie se manifeste par des douleurs musculaires déclenchées par le jeûne, l'effort physique, la fièvre, le froid", précise le site.
Selon la HAS, "le dépistage à la naissance contribuera à réduire l'errance diagnostique et le retard à la mise en place d'un traitement qui vise à prévenir les épisodes de décompensation (...) et qui semble améliorer le pronostic des formes sévères". Détecter le plus tôt possible la maladie, permettra notamment d'éviter des séquelles, parfois définitives, sur le cerveau, le foie, les reins ou la peau.
Pas de traitement définitif
En effet, aucun traitement ne permet de guérir définitivement cette pathologie. Pour permettre d'éviter au maximum les crises et les symptômes, il s'agit essentiellement d'éviter les jeûnes en mangeant régulièrement et d'assurer une alimentation riche en glucides.
Les enfants "reçoivent également des compléments de triglycérides. Les épisodes aigus doivent être traités en urgence par une perfusion intraveineuse de glucose afin de rétablir l’équilibre métabolique, le repos au lit et des compléments d’acide aminé carnitine".
13 maladies
Jusqu'à présent, en France, 13 maladies sont recherchées par des tests biologiques effectués les jours suivant la naissance, à partir d'une goutte de sang prélevée au talon du nouveau-né et recueillie sur papier buvard.
Le dépistage néonatal vise à détecter certaines maladies rares mais graves, comme la mucoviscidose ou l'hypothyroïdie congénitale, d'origine génétique pour la plupart. Objectif: une prise en charge avant l'apparition des premiers signes, pour éviter ou limiter les impacts sur la santé des enfants.
Depuis début 2023, à la suite de recommandations de la HAS, ce dépistage a été étendu à sept affections héréditaires rares affectant le métabolisme.
Elle a aussi recommandé ce mardi qu'une première information sur le dépistage à la naissance soit donnée aux parents lors des consultations du troisième trimestre de grossesse.
Elle a aussi insisté sur "la nécessité de fournir les moyens humains et financiers nécessaires à la mise en œuvre de ce dépistage et au suivi des nouveau-nés dépistés sur tout le territoire".
