PsychENCODE : un travail "sans précédent" qui décortique l'ADN cérébral des maladies mentales

Dans la galaxie que constituent les variations génétiques de nos différents types de cellules cérébrales, certains alignements de planètes favorisent la survenue ou le développement de troubles et maladies mentales. Schizophrénie, bipolarité... pour mieux les traiter, le consortium d'experts PsychENCODE déchiffre ce puzzle d'une rare complexité en décortiquant plus de 1000 cerveaux humains post-mortem.

Schizophrénie, autisme, bipolarité, dépression, les troubles ou maladies affectant la santé mentale ont tous une part d'héritabilité génétique, variant de 5% à plus de 50%. Quant à savoir quelles séquences ADN sont concernées, nous sommes encore loin de le pouvoir tant la question est complexe.

C'est à cet immense défi que s'attaque depuis 2015 le Consortium PsychENCODE composé d'experts en génétique et neurosciences du monde entier à partir de l'étude à l'échelle cellulaire de plus de 1000 cerveaux humains sains ou malades post-mortem.

Après une première vague de publications en 2018, la seconde en compte 14 parues fin mai 2024 dans les revues scientifiques Science, Science Advances et Science Translational Medicine.

"Les causes génétiques des maladies mentales sont plus difficiles à déterminer que pour d'autres maladies", affirme Gaïa Novarino, spécialiste des causes génétiques et moléculaires des troubles neurodéveloppementaux à l'Institut des Sciences et Technologies d'Autriche (ISTA) et signataire d'une synthèse des travaux à paraître dans Science.

En cause, des diagnostics difficiles et parfois tardifs, ainsi qu'une forte hétérogénéité à la fois clinique (symptômes) et génétique qui rend difficile l'affectation des patients à des catégories spécifiques. La bipolarité ressemble par exemple souvent à la dépression dans ses premières manifestations, avant que ne soient remarqués les épisodes de manie (caractérisés par une forte exaltation et agitation). De même, l'autisme est défini comme un spectre sur lequel coexistent des personnes lourdement handicapées et d'autres camouflant particulièrement bien leurs difficultés sociales et sensorielles, bien qu'au prix d'un effort coûteux.

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