L'énigme de l'experte : pourquoi la vie s'accommode-t-elle si mal d'un chromosome de trop ?

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Lorsqu'un embryon comporte un chromosome sexuel surnuméraire, cela pose un grave problème de viabilité. Les explications de la généticienne Edith Heard.

Cet article est extrait du mensuel Sciences et Avenir - La Recherche n°905-906, daté juillet-août 2022.

Professeure au Collège de France, Edith Heard est spécialisée en épigénétique dans l'inactivation du chromosome X chez les mammifères. Elle a reçu le grand prix Inserm en 2017. Elle est depuis 2019 directrice générale du Laboratoire européen de biologie moléculaire. Dans le numéro "Pourquoi ?" de Sciences et Avenir, elle livre une énigme concernant son domaine de recherche et qui ne trouve pas, pour le moment, de réponse décisive.

"La plupart des espèces sur Terre possèdent des chromosomes sexuels. C'est ce qui fait d'eux des individus sexués. Chez les mammifères, et donc les humains, les femelles sont porteuses de chromosomes XX et les mâles de XY. Mais il existe un énorme déséquilibre, car le X est un chromosome très grand, avec plus de 1000 gènes, tandis que le Y est tout petit. Ce dernier ne possède qu'une centaine de gènes et seuls deux sont essentiels pour avoir les caractéristiques sexuelles de l'homme.

Il arrive que des erreurs viennent se glisser au moment de la formation de l'ADN. Un X est bien présent du côté de la mère, mais ni X ni Y n'est retenu du côté du père. Ces individus, appelés XO, n'ont qu'un seul chromosome. Les femmes dans ce cas sont atteintes du syndrome de Turner. Elles sont stériles mais il ne s'agit pas d'une pathologie lourde sur le plan médical. En revanche, lorsque, au lieu d'avoir un chromosome sexuel en moins, un embryon comporte un X surnuméraire, cela pose un grave problème. À titre de comparaison, lorsque la trisomie survient sur le chromosome 21, la personne souffre d'un syndrome de Down. Elle possède donc un chromosome en plus avec 250 gènes dessus, sans que cela ait empêché l'embryon de se développer. Pour tous les autres chromosomes, la trisomie n'est pas viable. Soit l'embryon meurt, soit l'enfant ne survit pas après la naissance. Mais pourquoi la vie n'est-elle pas possible avec un chromosome X en plus ? Entre deux ou tro[...]

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