Insomnie fatale familiale : quelle est cette maladie du sommeil ?

Dans un article paru dans le magazine ELLE, Victoria témoigne d'avoir perdu tous les membres de sa famille, alors qu'elle n'a que 34 ans. Tous sont morts de la même chose : une maladie extrêmement rare, dite de l'Insomnie fatale familiale. Elle-même est porteuse de la mutation génétique qui pourrait la rendre malade un jour. Mais quelle est cette maladie du sommeil, baptisée IFF ?

L'insomnie fatale familiale est une encéphalopathie (affection du cerveau d'origine toxique ou liée à une dégénérescence) d'origine génétique, rappelle l'Inserm. Mais il en existe aussi une forme sporadique (sans hérédité) précise le Manuel MSD. C'est une mutation qui l'entraîne et qui a un impact sur la protéine prion humaine. C'est pour cela qu'on parle de "maladie à prions". Il en existe trois : l'Insomnie fatale familiale, le maladie de Creutzfeldt-Jakob et le syndrome de Gerstmann-Straüssler-Scheinker. Elles représentent 100 à 150 cas par an et n'ont encore à ce jour pas de traitement spécifique.

"Les maladies à prions - encore appelées encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles (ESST) - sont des maladies rares, caractérisées par une dégénérescence rapide et fatale du système nerveux central. Elles sont dues à l'accumulation dans le cerveau d'une protéine normalement exprimée mais mal conformée - la protéine prion - qui conduit à la formation d'agrégats délétères pour les (...)

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