Yahoo Actualités "Grâce à TikTok j'ai compris que mon bébé avait une maladie génétique rare"
Morgan Rachal, 29 ans, et son mari Kirk, 34 ans, un couple de la Louisiane (Etats-Unis), ont accueilli leur deuxième fille Lydia en octobre 2022. La petite fille grandissait normalement et, à part de fréquentes otites, des troubles du transit et des difficultés à trouver le sommeil (des petits soucis infantiles pansait sa maman), la petite fille semblait en parfaite santé. Jusqu'au jour où sa grand-mère, qui surfait sur TikTok, a découvert l'histoire d'une autre petite fille qui souffrait des mêmes symptômes et qui, étonnamment, avait les mêmes sourcils épais. "Elle ressemblait exactement à Lydia" explique sa maman au Daily Mirror. Morgan a montré la vidéo TikTok à son médecin, qui a fait faire des tests au bébé. Le diagnostic de syndrome de Sanfilippo B a ainsi pu être posé.
C'est quoi le syndrome de SanFilippo ?
Le syndrome de Sanfilippo, que l'on appelle parfois (à tort) "alzheimer infantile" est une maladie génétique rare. "Il s’agit en réalité d'une maladie générant des troubles du développement psychomoteur qui n’ont rien de commun avec la maladie d’Alzheimer" explique la Fondation recherche Alzheimer. Les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo ont un déficit en certains enzymes qui servent à éliminer les déchets résultants du fonctionnement de la cellule. Cela conduit à l’accumulation de sucres non "digérés" dans l’ensemble des cellules de l’organisme (notamment le foie), ce qui perturbe le développement psychomoteur. (...)
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