Déficit en MCAD : quels sont les symptômes et les traitements de cette maladie rare dépistée à la naissance ?

La gagnante de Koh-Lanta attendait un bébé qui est arrivé le 1er décembre dernier. Mais la sportive ne l'a annoncée qu'en cette fin de mois de février, expliquant que le test de Guthrie, un dépistage néonatal de maladies rares systématique depuis décembre 2020, avait révélé une maladie rare chez la petite Jade. Elle est atteinte d'un déficit en MCAD, (déficit en acyl-COA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne), une maladie génétique.

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Qu'est-ce que le déficit en MCAD ? Qui touche-t-il ?

Le déficit en MCAD est une maladie génétique, due à la mutation du gène ACADM, explique le site Orpha.net. Elle toucherait environ un à 5 bébés sur 100 000 naissances. Elle se caractérise par une difficulté de l'organisme à utiliser les graisses comme source d'énergie. En général, ses manifestations ne sont détectables que 3 à 24 mois après la naissance, lorsqu'une crise de déclare, mais certains restent asymptomatiques toute leur vie. On naît avec et on le garde toute sa vie : c'est une pathologie chronique.

Cette maladie se définit par des crises métaboliques, qui sont des décompensations aiguës (qui permettent de l'identifier). Concrètement, cela veut dire que les personnes atteintes de ce déficit vont décompenser "si leurs besoins énergétiques dépassent les apports, lors d'épisode de catabolisme (infections intercurrentes, vomissements, (...)

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