Au Royaume-Uni, une petite fille née sourde peut désormais entendre après une thérapie génique réussie

SCIENCE - Un premier pas prometteur. Née sourde, une petite fille britannique a découvert ce qu’entendre voulait dire, après le succès de la thérapie génique qu’elle a pu suivre dans le cadre d’un essai mondial, dont s’est félicité le service public de santé britannique (NHS) ce jeudi 9 mai.

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Opal Sandy est ainsi devenue la première patiente britannique et la plus jeune enfant à recevoir ce type de traitement. Les résultats ont d’ailleurs été qualifiés de « spectaculaires » par son directeur. Ils sont même « meilleurs que je ne l’espérais », a déclaré le professeur Manohar Bance, de l’hôpital universitaire de Cambridge et chercheur en chef de l’essai CHORD, qui a commencé en mai 2023.

Dans les quatre semaines suivant l’opération, une injection dans la cochlée (partie de l’oreille interne) sous anesthésie générale, Opal s’est mise à réagir aux sons. Et après 24 semaines, son audition était quasi-normale pour les sons doux, comme les murmures.

Cette petite fille est née avec une maladie génétique, une neuropathie auditive, causée par une perturbation des signaux nerveux de l’oreille interne vers le cerveau. Aujourd’hui âgée de 18 mois, la petite fille répond à la voix de ses parents et peut prononcer des mots comme « papa » ou « au revoir ».

Une avancée majeure pour les personnes atteintes de surdité en raison d’une anomalie d’un gène qui produit l’otoférine, une protéine nécessaire aux cellules ciliées de l’oreille interne pour communiquer avec le nerf auditif. Environ 20 000 personnes sont touchées par cette anomalie au Royaume-Uni, en Allemagne, en France, en Espagne et en Italie. « C’est, nous l’espérons, le début d’une nouvelle ère pour les thérapies géniques pour l’oreille interne et beaucoup de types de perte d’audition », a surenchéri le chercheur britannique.

Des cas prometteurs aux États-Unis et en Chine

« Quand Opal a pu nous entendre sans aide taper dans nos mains, c’était incroyable », a pu témoigner sa mère Jo Sandy. « On était tellement heureux quand l’équipe clinique a confirmé à 24 semaines que son audition captait aussi des sons plus doux et la parole », a-t-elle ajouté.

Positif, ce premier essai mondial va pouvoir servir pour d’autres études similaires en cours ou sur le point de commencer aux États-Unis, en Europe et en Chine, dont certaines ont déjà présenté des résultats positifs.

En début d’année, l’hôpital pour enfants de Philadelphie a annoncé qu’un garçon de 11 ans « né sourd profond » entendait « pour la première fois de sa vie » après une thérapie génique. Quatre mois après l’opération, l’enfant ne présente plus qu’une perte auditive légère à modérée.

Par ailleurs, une étude publiée en début d’année dans la revue médicale The Lancet a révélé qu’un traitement similaire administré en Chine à six enfants sourds avait permis à cinq d’entre eux de retrouver l’ouïe.

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