Téléthon : une victoire contre la maladie pour Hyacinthe

Alors que les médecins ne donnaient pas plus de 2 ans à vivre au petit Hyacinthe, atteint d’une maladie génétique, la thérapie génique, en une seule injection a rendu l’espoir à ses parents. Et à tant d’autres.

Hyacinthe est atteint de la forme la plus sévère de l’amyotrophie spinale, une maladie qui prive progressivement les enfants de leurs forces, de leurs capacités respiratoires, et engage leur pronostic vital avant l’âge de 2 ans.

En juin 2019, à 10 mois, soit moins de 2 mois après avoir été diagnostiqué, il bénéficie du premier traitement de thérapie génique intégrant des technologies issues des recherches de Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon. Un traitement révolutionnaire qui en une seule injection sauve la vie des enfants !

“Avant le traitement, Hyacinthe perdait chaque jour en vitalité, se rappelle Cédric, le papa de Hyacinthe. Il fallait agir très vite. Dès les premiers mois après l’injection, on a vu des progrès : il s’est mis à rebouger les bras, attraper des objets, les porter à sa bouche. Et il tenait mieux sa tête. Hyacinthe va avoir bientôt 2 ans. Près d’un an après la thérapie génique, il a encore progressé, ses poumons fonctionnent mieux, c’est déjà une grande victoire ! Il est de plus en plus mobile et a encore gagné de la force. Grâce à la thérapie génique, on peut envisager un avenir pour notre fils.”

Les victoires se multiplient avec Augustin… et d’autres jeunes malades

Augustin a 3 mois et demi quand tombe le diagnostic d’amyotrophie spinale dans sa forme la plus sévère. Nourrisson, il ne tient pas sa tête, ne remue pas les jambes et déglutit avec difficulté. Mais moins de 2 mois après avoir été diagnostiqué, alors qu’il est âgé de 5 mois, les médecins proposent de faire entrer Augustin dans l’essai du premier traitement de thérapie génique pour l’amyotrophie spinale.

“Aujourd’hui, Augustin a 18 mois, et il est toujours là, confie, soulagée, Mélanie, la maman d’Augustin. C’est quelque chose d’exceptionnel ! Il fallait réagir très vite, chaque jour était compté pour espérer que le traitement soit le plus efficace. Dès le départ, il a fait des progrès impressionnants, d’abord sur le plan de la déglutition puis sur le plan moteur. Cinq mois après l’injection, il se met à manger des purées, tenir assis quelques minutes et mettre sa girafe en caoutchouc à sa bouche. Et aujourd’hui, Augustin parvient à s’asseoir sans maintien, avec son corset, et il pousse de plus en plus souvent sur ses jambes !”

"On fait des études de médecine parce qu'on a envie de voir une fois dans sa vie quelque chose d'impossible, résume Bertrand Fontaine, directeur scientifique et médicale de l'Institut de Myologie. Et là, on le vit, on voit des enfants marcher grâce aux nouveaux traitements."

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