Vers la multiplication des victoires contre l'amyotrophie spinale

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Un nouveau traitement de thérapie génique, conçu au sein des laboratoires de l’AFM-Téléthon, connaît déjà de nombreuses victoires.

L’amyotrophie spinale est une maladie rare d’origine génétique. On estime entre 80 et 100 le nombre d’enfants atteints de SMA qui naîtraient chaque année en France. Le premier symptôme de cette maladie est, dans la plupart des cas, une faiblesse musculaire. Il peut apparaître dès la naissance ou dans les tous premiers mois de vie, chez l'enfant, plus rarement chez l'adolescent voire à l’âge adulte. Dans la forme la plus sévère de la maladie, l’espérance de vie des enfants ne dépasse pas deux ans.

Une thérapie génique a été mise au point grâce notamment aux recherche pionnières menées par les laboratoires de l’AFM-Téléthon. Elle permet de réparer les motoneurones en une seule injection. C’est une nouvelle vie pour les enfants qui ont été traités : ils retrouvent des forces et fêtent leurs anniversaires successifs. Une victoire contre la maladie, une victoire pour la vie !

Aujourd’hui, ce sont 2300 enfants atteints d’amyotrophie spinale qui ont été traités à travers le monde. Parce que les victoires sont là, plus que jamais, il est urgent de les multiplier pour toutes celles et ceux qui attendent un traitement

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Le dépistage néonatal

Le dépistage génétique néonatal permis par la loi de bioéthique constitue une victoire pour la vie. L’AFM-Téléthon milite pour que le dépistage génétique à la naissance de maladies graves pour lesquelles une option thérapeutique existe, soit généralisé et étendu. Un dépistage d’autant plus vital que des thérapies très innovantes sont disponibles pour certaines maladies et que leur administration précoce peut changer la vie d’un nourrisson. En août 2020, l’Assemblée nationale a adopté un amendement ouvrant la voie à l’utilisation d’un test génétique pour le dépistage néonatal. Une avancée significative.

Une détection et un diagnostic précoces peuvent donc faire la différence entre la vie et la mort pour un nourrisson atteint d’une forme sévère d’amyotrophie spinale pour laquelle il existe aujourd’hui des traitements. Traiter les enfants avant la destruction des motoneurones, c’est aussi leur donner une chance de mener une vie normale. 40% des bébés atteints d’amyotrophie spinale sont repérés trop tard et décèdent parce qu’ils ne peuvent pas bénéficier des traitements existants.

Dans le cadre du projet « DEPISMA » impulsé par l’AFM-Téléthon, le dépistage néonatal génétique de l’amyotrophie spinale est aujourd’hui lancé dans deux régions de France : le Grand-Est et la Nouvelle Aquitaine.

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