Téléthon : "La maladie m'emprisonne, il y a urgence à multiplier les victoires"

Jonas, aujourd’hui étudiant en master en sciences politiques est diagnostiqué d’une calpaïnopathie à l’âge de 6 ans. La maladie est peu présente dans le quotidien de la famille mais à l’adolescence, Jonas commence à ressentir les premiers symptômes de cette maladie caractérisée par une diminution progressive des muscles du bassin et des épaules, qui peut à terme entrainer la perte de la marche. Les activités sportives deviennent compliquées et l’année de ses 18 ans il doit abandonner le sport : monter les escaliers, courir, deviennent impossibles.

“A partir de 15/16 ans, tu t’ouvres plus au monde, tu sors davantage, tu ne t’appuies plus sur tes parents pour organiser ta vie sociale. De ce fait, tu te trouves confronté à plus de difficultés dans tes déplacements, c’est très compliqué à accepter !”

Aujourd’hui, malgré des séances de kinésithérapies régulières qui contribuent à ralentir la progression de la maladie, et reculent l’usage d’un fauteuil, la maladie avance et l’emprisonne progressivement :

“Le jour où je serais soigné, sera le plus beau jour de ma vie, le jour d’une réelle renaissance. Avant, j’avais l’habitude de dire que je ne savais pas où j’en serais dans 5 ou 10 ans, maintenant, je ne sais pas même pas où j’en serai l’année prochaine…. Alors oui, ça urge…”

A Généthon, Isabelle Richard, chercheuse, se bat pour mettre au point des traitements de thérapie génique pour les dystrophies musculaires des ceintures dont la maladie de Jonas. Avec son équipe, elle travaille sur cinq formes de myopathies des ceintures différentes et elle progresse à grand pas vers les essais cliniques.