Téléthon : grâce au traitement, Ambre, 7 ans, gagne en autonomie

Il aura fallu attendre quelques années pour qu’Ambre, diagnostiquée d’une amyotrophie spinale à l’âge de 15 mois, qui la prive de la marche et entraîne de nombreuses affections respiratoires pouvant engager son pronostic vital, bénéficie du premier traitement enfin disponible pour sa pathologie :

“On osait à peine y croire ! Ambre avait alors 7 ans et demi et on avait enfin un précieux allié pour freiner l’évolution de sa maladie”, déclare sa maman avec joie.

Aujourd’hui, elle commence à en percevoir les bénéfices : elle a un meilleur tonus musculaire, elle a pris de la force dans les bras et surtout, aucune infection n’est venue perturber le dernier hiver. Ses parents constatent qu’elle est moins fatigable et plus endurante qu’avant. “Ça ralentit les effets secondaires de la maladie ! C’est une chance de pouvoir préserver au maximum son autonomie”.

En septembre, Ambre est entrée en classe de CM1 où elle bénéficie de l’aide d’une auxiliaire de vie scolaire. Une véritable révolution est en cours pour l’amyotrophie spinale. Après la mise à disposition d’un premier médicament de pharmaco-génétique (dont Ambre bénéficie), la thérapie génique démontre son efficacité et sauve la vie d’enfants atteints de la forme la plus grave de la maladie. C’est la découverte du gène responsable de l’amyotrophie spinale en 1995 par une équipe française soutenue par le Téléthon qui a donné le coup d’envoi de la recherche mondiale !