Syndrome de Vexas : cette nouvelle maladie très grave aux nombreux symptômes qui touche en priorité les hommes

Certaines maladies sont plus difficiles à diagnostiquer que d’autres à causes de leurs symptômes très variés, et c’est notamment le cas du syndrome de Vexas. Comme le soulignent nos confrères de Sciences et Avenir, cette maladie a été identifiée en 2020. C’est le généticien David Beck qui a mené une étude sur 1477 patients présentant le même types de symptômes mais auxquels aucun diagnostic précis ne correspondait. Il a ainsi découvert une mutation sur le gène UBA1 se trouvant sur le chromosome X. Il a aussi été établi que les hommes, qui ne possèdent qu’un seul chromosome X, sont plus touchés que les femmes qui en possèdent deux. Le syndrome de Vexas doit alors être présent sur les deux chromosomes X pour se manifester, ce qui diminue les probabilités que cela arrive. Mais quels sont les symptômes de cette dangereuse maladie qui peut entraîner la mort dans les 10 ans après leur apparition ? Au départ, le syndrome de Vexas se manifeste par "une grande fatigue, des éruptions cutanées et une léthargie qui vont croissant avec le temps" explique Sciences et Avenir. S’en suivent de fortes fièvres sans cause apparente ainsi qu’un taux d’oxygène bas dans le sang et une inflammation générale accompagnée de problèmes articulaires comme l’arthrite.

Existe-t-il un traitement pour le syndrome de Vexas ?

Si la maladie a mis autant de temps à être identifiée, c’est notamment parce que ses symptômes touchent autant aux domaines (...)

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