Yahoo Actualités Syndrome de Crouzon : cause, symptômes, conséquences, traitement
Des corrections chirurgicales peuvent être réalisées pour remédier à ces malformations rares. Pour augmenter les chances de réussite, la prise en charge de l'enfant doit être effectuée le plus tôt possible.
Le syndrome de Crouzon est une malformation crânienne résultant d'un développement anormal des sutures du crâne. Cette maladie congénitale est causée par la mutation du gène FGFR2 chez 60 % des personnes malades, d'après Orphanet. Dans d'autres cas, le syndrome de Crouzon est dû à une mutation de la protéine FGFR3, appartenant à la même famille que le gène FGFR2. Cette maladie provoque un gonflement et un bombement de l'avant du crâne, réduisant dès lors le volume de la tête. Ce syndrome est l'une des craniosynostoses les plus courantes. En Europe, il toucherait une personne sur 50 000, selon les chiffres indiqués par Orphanet. La déformation crânienne est généralement pas ou peu visible à la naissance, mais elle se manifeste puis se développe à partir de l'âge de deux ans.
Le syndrome de Crouzon provoque des malformations physiques touchant les yeux, la mâchoire, le nez, les dents et la bouche. Cette pathologie peut être associée à d'autres difficultés chez l'enfant, telles que des difficultés d'apprentissage ou des problèmes dentaires et maxillaires. Le développement du langage peut ainsi être considérablement freiné. La zone des yeux est particulièrement touchée par le syndrome de Crouzon. Il peut dès lors provoquer d'autres pathologies comme le proptosis : la structure (...)
