Yahoo Actualités Un examen banal de l'oeil de sa fille révèle un diagnostic abominable pour un enfant de cet âge
Jacquelyn Stockdale a emmené sa fille, Isla Edwards, chez un opticien après qu'un examen de la vue à l'école ait suggéré que la petite fille de sept ans pouvait avoir besoin de lunettes pour améliorer sa vision, comme le rapporte le Mirror. Cependant, la mère a été choquée d'apprendre que les difficultés de sa fille étaient bien pires que prévu. Le diagnostic était sans appel : Isla souffrait de la maladie de Batten, une condition génétique rare qui provoque la démence dès l'enfance, un développement retardé, des crises, la cécité, et même la mort prématurée.
Un diagnostic dévastateur après un examen de la vue à l'école
La maladie de Batten est l'une des formes les plus courantes de démence infantile, causant la détérioration progressive des cellules cérébrales et de graves symptômes tels que la perte de la capacité de marcher et de parler. L'examen initial de la vue d'Isla ne montrait que des problèmes mineurs de vision, mais des images de ses yeux ont révélé des signes précoces de dégénérescence maculaire pédiatrique. Un test génétique a confirmé le diagnostic de la maladie de Batten, également connue sous le nom de CLN3, une maladie rare et mortelle pour laquelle il n'existe aucun traitement ni remède. La vie d'Isla sera marquée par la perte progressive de sa vision, la démence infantile, l'épilepsie, la dégradation de ses facultés mentales et une espérance de vie réduite. La maladie de Batten est une série de troubles (...) Finistère : quatre personnes se noient, la réaction des baigneurs est insupportable
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