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Souffrant d'une maladie génétique rare, Maxime, 11 ans, revit grâce à un médicament contre le cancer

Depuis ce nouveau traitement, Maxime revit. Ce garçon de 11 ans originaire de la région de Mulhouse, dans le Haut-Rhin, présente depuis sa naissance d'une anomalie génétique qui occasionne la sécrétion d'une "substance nocive" dans tout son corps, expliquent ses parents au Parisien. Cette substance a retardé son développement cognitif et a longtemps bridé nombre de ses capacités physiques. De ce fait, pendant des années, Maxime était quotidiennement criblé d'importantes douleurs.

Mais en 2019, les médecins de l'institut d'oncologie Gustave-Roussy de Villejuif, dans le Val-de-Marne, ont proposé à la famille du petit garçon un traitement habituellement réservé aux seuls adultes souffrant de certains cancers. L'état de l'enfant s'est depuis nettement amélioré.

"Ça a tout changé"

Face à l'échec de tous les autres traitements, les spécialistes ont voulu "tenter" d'administrer quotidiennement à Maxime un comprimé d’énasidénib, un médicament utilisé pour les leucémies aiguës causées par une "anomalie du gène IDH2" chez les adultes, explique Birgit Geoerger, pédiatre oncologue dans cet hôpital mondialement reconnu.

Cette anomalie est aussi à la source du syndrome métabolique de Maxime, l'acidurie D-2 hydroxyglutarique, simplifiée en D-2-HGA. Les médecins ont donc pensé que même si le mal ne prenait pas la même forme chez Maxime, sa source pouvait être ciblée de la même manière.

"Du jour au lendemain, ça a tout changé", explique Samantha, la mère de Maxime.

L'importante constipation de Maxime a disparu et les graves douleurs cardiaques qui menaçaient sa vie ont diminué. Il a aussi gagné quatre kilos et du muscle, passant d'un enfant figé dont l'état était continuellement source d'angoisse pour ses parents à un garçon actif. Il n'est pas guéri pour autant: il souffre toujours d'une importante scoliose, ne maîtrise qu'un petit éventail de mots et ne peut pas effectuer d'actions seul.

Révolution médicale

Maxime est le premier enfant au monde à recevoir un traitement d'énasidénib pour soigner une D-2-HGA. Les résultats très prometteurs qui ont été constatés ont fait l'objet d'une étude publiée récemment dans la prestigieuse revue scientifique Nature Science.

"Jusqu’alors, je pensais qu’il y avait quelques dizaines de cas dans le monde, mais depuis la parution, je reçois des mails de familles et de médecins du monde entier, Grèce, Espagne, Nouvelle-Zélande, Israël…", partage au Parisien Birgit Geoerger.

Une Suédoise de 8 ans souffrant du même syndrome a montré des signes importants d'amélioration après le début de son traitement à l'énasidénib en 2021. Une Norvégienne de 6 mois doit bientôt être soigné de la même façon à Villejuif.

À l'échelle de l'évolution de la maladie, le début du traitement de Maxime, après "7 ans comme emmuré", selon les mots de son père Stéphane, était déjà trop tardif pour espérer annuler les symptômes. Pour Birgit Geoerger, avec une prise en charge plus précoce, "on a un vrai espoir".

Article original publié sur BFMTV.com