Yahoo Actualités Qu'est-ce que le syndrome de Vexas, une maladie mortelle qui touche les hommes âgés de plus de 50 ans ?
A la croisée de la rhumatologie et de l'hématologie, le syndrome de Vexas, identifié pour la première fois en 2020, toucherait environ 1 homme sur 4.000 aux Etats-Unis. Après le diagnostic, la survie médiane est de dix ans.
Identifié en 2020, en pleine pandémie de Covid-19, le syndrome de Vexas n'avait que peu attiré l'attention, considéré comme une maladie peu fréquente. Toutefois, de nouveaux travaux montrent qu'il est bien plus commun que ce qui avait été établi auparavant. Près d'un homme de plus de 50 ans sur 4.000 en souffrirait aux Etats-Unis, selon une étude publiée dans le JAMA. Une incidence qui laisse penser que cette maladie est largement sous-diagnostiquée, faute d'être suffisamment connue.
Dix ans de survie après le diagnostic
Le syndrome de Vexas a été compliqué à identifier, au carrefour entre maladie du sang et rhumatismes. Les premiers symptômes, une grande fatigue, des éruptions cutanées et une léthargie, vont croissant avec le temps. Caractérisé ensuite par des fièvres inexpliquées et un taux d'oxygène bas dans le sang, il était souvent confondu avec le lupus (maladie auto-immune), une polyarthrite rhumatoïde, une périartérite noueuse (inflammation des artères), une polychondrite (inflammation de certaines structures cartilagineuses) ou encore des cancers du sang comme la leucémie. Certains symptômes sont dus à un emballement du système immunitaire, ce qui cause de l'inflammation, et amène à classer ce syndrome comme une maladie auto-immune. Cette maladie s'avère sévère, puisque après le début des symptômes, la durée médiane de survie est établie à dix ans.
Pour identifier cette maladie, l'équipe de David B. Beck, généticien au centre médical NYU Langone Health de New York, a analysé le génome de 1.477 patients adressés dans son service pour cause de fièvre récurrentes et d'inflammation systémique, pour lesquels aucune cause n'avait été trouvée. 25 hommes porteurs de la même mutation sur le gène UBA1 ont été trouvés. Le syndrome de Vexas venait d'être identifié.
Pour estimer combien de personnes pourraient souffrir de cette maladie jusque-là jamais diagnostiquée, l'équipe s'est lancée dans une nouvelle étude. Et les résultats ont été surprenants : sur les dossiers d[...]
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