"Pourquoi je vis" : qu’est-ce que la mucoviscidose, la maladie dont souffrait Grégory Lemarchal ?

Le 30 avril 2007, à 23 ans, Grégory Lemarchal décédait de la mucoviscidose. Une maladie génétique encore mal connue du grand public.

Il y a treize ans, Grégory Lemarchal était emporté par la mucoviscidose. Malgré lui, le gagnant de la Star Academy devenait le visage de cette maladie génétique. Ce lundi 7 septembre, TF1 diffuse la première partie du téléfilm “Pourquoi je vis ?”,qui retrace la vie du chanteur à la voix de cristal. Aujourd’hui, près de 7 000 personnes sont touchées par cette maladie en France. La mucoviscidose se caractérise par l’épaississement des sécrétions, mucus, de certains organes comme le poumon. Une modification qui altère le fonctionnement de l’organisme. Si la popularité du jeune chanteur a aidé à faire connaître cette maladie, de nombreuses idées reçues entourent encore la mucoviscidose.

La mucoviscidose est une maladie héréditaire
Vrai. Comme l’explique Orphanet, pour transmettre la mucoviscidose, les deux parents doivent posséder le gène muté. Précisément, pour chaque grossesse, ces couples ont un risque sur quatre de transmettre la maladie à leur enfant. Il est possible d’être porteur sain de la maladie, c’est-à-dire d’avoir le gène sans les signes de la maladie. Quand les parents sont deux porteurs sains, ils ont deux risques sur quatre d’avoir un enfant également porteur sain et une chance sur quatre qu’il soit totalement sain.

Le diagnostic est réalisé dès la naissance
Vrai. Depuis 2002, le dépistage systématique de la mucoviscidose a été mis en place lors du dépistage néonatal réalisé à trois de jours de vie lors du séjour à la maternité. Si les résultats sont positifs alors des examens complémentaires sont réalisés. Le diagnostic se pose généralement grâce au test de la sueur. En effet, les patients ont un excès de sel dans la sueur. Un test indolore réalisé en stimulant la transpiration au niveau de l’avant-bras avec un courant électrique permet de recueillir de la sueur puis de l’analyser. Une analyse génétique identifie ensuite les mutations génétiques.

La mucoviscidose est une maladie asymptomatique
Faux. La mucoviscidose touche principalement la fonction respiratoire et gastro-intestinale. “L’épais mucus qui encombre les bronches entraîne en premier lieu l’installation d’une bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) qui épuise progressivement les capacités respiratoires du patient, entraînant à terme une insuffisance respiratoire”, détaille l’Inserm. Avant de poursuivre : “Près de 85 % des patients touchés par la mucoviscidose ont une insuffisance pancréatique, responsable d’une malabsorption des graisses”.

On guérit de la mucoviscidose
Faux. Actuellement, on ne peut pas guérir de la mucoviscidose, il n’existe pas de traitement curatif. À présent, les patients sont suivis dans des centres de soins spécialisés, les Centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM).

De nombreux patients reçoivent des greffes
Vrai. Une greffe s’impose quand la dégradation de la fonction pulmonaire devient trop importante. L’Agence de la Biomédecine rappelle que la greffe représente aujourd’hui l’ultime espoir de prolonger la vie des malades. “La survie un an après une greffe monopulmonaire s'élève à 67% et celle après une greffe bi pulmonaire à 77%. La mucoviscidose entraîne également des altérations d’autres organes qui nécessitent parfois des doubles transplantations (poumon/foie, poumon/rein, poumon/pancréas voire cœur/poumon….)”.

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