Yahoo Actualités Une petite fille de six ans atteinte d'une maladie si rare qu'elle n'a même pas de nom
Harlow est née sans anomalie apparente et sa croissance s'est déroulée normalement jusqu'à ses quatre ans. C'est à la crèche que sa mère, Melanie Gardner, remarque un retard de développement important par rapport à ses camarades du même âge. Inquiète, elle va consulter un médecin qui l'oriente vers des examens plus poussés. En août 2022, le verdict tombe : Harlow est atteinte d'une mutation génétique extrêmement rare, une forme de dysplasie squelettique, explique The Mirror. Les analyses révèlent une mutation du gène WDR19, dont les parents d'Harlow étaient porteurs sains. Cette anomalie affecte la croissance osseuse et cartilagineuse d'Harlow, la forçant à se déplacer en fauteuil roulant et l'obligeant à être alimentée par sonde. Malheureusement, les conséquences ne s'arrêtent pas là."On nous a dit qu'on naviguait à vue avec Harlow", a confié Mélanie Gardner. "C'est très difficile, émotionnellement. Sa maladie est omniprésente, tout tourne autour d'Harlow."
Un quotidien marqué par la maladie
Aujourd'hui âgée de six ans, Harlow mesure à peine un mètre, la même taille que ses frères et sœurs jumeaux âgés de trois ans. Sa croissance est stoppée et sa mobilité réduite. Elle souffre également d'une insuffisance rénale de stade quatre, nécessitant à terme une greffe de rein pour laquelle sa mère s'est heureusement révélée compatible. La fillette dépend d'une sonde d'alimentation et de médicaments quotidiens pour subvenir (...)
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