Yahoo Actualités Une patiente unique : cette femme présente des milliers de tumeurs dans son corps
Après une longue errance médicale, la patiente a rencontré le Dr Ryan Osborne, oncologue à Los Angeles, qui a su poser le bon diagnostic et lui venir en aide. La maladie rare dont souffre la patiente s’appelle la neurofibromatose, appelée aussi maladie de Von Recklinghausen.
La neurofibromatose peut atteindre la peau, les os et le système nerveux
Ce que l’on sait de cette maladie rare, selon Orpha.net, c’est qu’elle peut se manifester de différentes façons selon les individus. La maladie peut atteindre la peau, les os, le système nerveux, l'œil, les os, et différents organes, comme les poumons, le système digestif, l’appareil urinaire, les glandes endocrines ou encore les vaisseaux sanguins. Pour cette patiente mentionnée par le Daily Mail, la neurofibromatose s’est déclarée par la naissance de milliers de tumeurs sur l’ensemble du corps. “Elles s’installent même dans le nez et dans la bouche”, rapporte le journal anglais. La patiente, en effet, “présente des excroissances sur le cuir chevelu, dans la bouche, sur tout le visage, les bras, les jambes, les fesses, les seins et sur la région génitale. Les tumeurs lui bloquent presque entièrement le nez, rendant la respiration presque impossible".
À quoi est-elle due ?
C’est une maladie génétique. Le gène responsable est nommé NF1 et il est localisé sur le chromosome 17. Le gène NF1 est un gène suppresseur de tumeur, qui ne fonctionne plus en raison de la mutation. Il commande (...)
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