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Atteint d'une mutation génétique, il souffre de diarrhée depuis trente ans

Pour soulager ce trentenaire, les médecins ont réalisé une greffe de moelle osseuse. Son trouble du transit a finalement disparu.

Des analyses ont mis en évidence que le patient souffrait du syndrome IPEX (Getty Images)

C'est une histoire inattendue que raconte le Daily Mail. Aux États-Unis, un homme de 33 ans a souffert de diarrhée par intermittence depuis l'âge de deux mois. Dès son enfance, il a été hospitalisé huit fois en raison de ce désagrément. Ce cas a été rapporté dans le New England Journal of Medicine. Les médecins expliquent qu'ils ne sont pas parvenus à identifier les causes de ce trouble intestinal pendant de nombreuses années.

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Ils ont finalement découvert que cette diarrhée permanente était la conséquence d'une mutation rare qui provoquait un dérèglement de son système immunitaire et attaquait ses intestins. Ce dérèglement immunitaire porte un nom, il s'agit d'une polyendocrinopathie. "Des tests ont montré qu'il avait une mutation sur son gène FOXP3, qui est responsable de la régulation d'un type de globule blanc appelé lymphocytes T. Cela a provoqué le syndrome, qui se produit lorsqu'un système immunitaire hyperactif commence à attaquer les propres tissus et organes du corps, les prenant pour des envahisseurs", résume le Daily Mail.

Syndrome IPEX

Les médecins ont confirmé cette mutation grâce à des tests sanguins et différents examens. Ces dernières analyses ont mis en évidence que le patient souffrait du syndrome IPEX. "Le syndrome IPEX est un trouble auto-immun rare et héréditaire qui provoque un dysfonctionnement de plusieurs glandes endocrines et une inflammation de l'intestin", résume le manuel MSD.

Depuis son enfance, il respectait un régime alimentaire strict et prenait de nombreux médicaments. À cause de ce traitement, il souffrait de plus de maladies que les autres personnes. Alors, pour réduire les désagréments liés à ce dérèglement génétique, le jeune homme a bénéficié d'une greffe de moelle osseuse. Dans un premier temps, il a reçu celle de son frère mais il a fait un rejet. Finalement, il a eu la moelle osseuse d'un autre donneur compatible. La greffe a bien fonctionné et, huit mois plus tard, il ne souffrait plus de diarrhée.

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