Maladie des petites artères du cerveau : des avancées pour cette affection répandue et difficile à diagnostiquer

Cette affection assez répandue et responsable d'accidents vasculaires et de démences n'a pas de traitement spécifique et son diagnostic est difficile à réaliser. Une première étude génomique sur une de ses manifestations radiologiques, les espaces périvasculaires, a permis d'identifier plusieurs gènes associés au développement de cette maladie, ce qui ouvre la voie à des stratégies préventives.

La maladie des petites artères cérébrales affecte les petits vaisseaux qui irriguent le cerveau et c'est l'une des principales causes des accidents vasculaires cérébraux, de déclin cognitif et de démence, majoritairement chez les personnes âgées. Sa prévalence augmente en effet avec l’âge : elle concerne 5% des personnes âgées de 50 ans et 100% des personnes de plus de 90 ans. Egalement favorisées par l'hypertension, les voies biologiques la sous-tendant sont mal connues et il n'existe pas non de traitement spécifique pour la contrôler.

Espaces périvasculaires

"Il est important de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de la maladie des petites artères cérébrales afin de trouver des biomarqueurs sanguins et de rechercher des cibles thérapeutiques", explique Marie-Gabrielle Duperron, médecin-chercheur au centre de recherche "Bordeaux Population Health" (université de Bordeaux et Inserm) et au Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, soutenue par la Fondation Bettencourt Schueller. Avec de nombreux collaborateurs du monde entier, elle est première auteure d'une étude génomique visant à étudier un des marqueurs de cette pathologie, coordonnée conjointement par le Pr Stéphanie Debette (Bordeaux) et le Dr Hieab Adams (Rotterdam).

Les chercheurs se sont ainsi focalisés sur les gènes impliqués dans l'apparition d'espaces périvasculaire (EPV). Les EPV sont des espaces physiologiques entourant les parois des petits vaisseaux sanguins dans le cerveau et permettant notamment l’élimination des déchets du cerveau. Détectables à l'IRM, ils constituent un des marqueurs IRM de la maladie des petites artères cérébrales permettant de la diagnostiquer avec d'autres altérations telles que les hypersignaux de la substance blanche, les infarctus lacunaires ou les microsaignements.

L'étude visant à rechercher les déterminants génétiques de ces EPV a porté sur plus de 40.000 personnes et a conduit à identifier 24 régions du génome associées à une charge plus importante en EPV[...]

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