Le combat des parents, la vie des enfants : Elena, 5 ans

“La thérapie génique, c’est vraiment un grand espoir”

A la naissance d’Elena, Nicolas et Samantha observent que le teint de leur petite fille est plus jaune que celui des autres enfants. Ils soupçonnent une jaunisse passagère mais le diagnostic posé est bien plus grave et va totalement bouleverser la vie de cette famille installée près de Forbach, en Moselle. Elena est atteinte du syndrome de Crigler-Najjar, une maladie génétique rare du foie qui touche moins de 20 personnes en France. Cette pathologie nécessite une surveillance de chaque instant.

“Nous contrôlons régulièrement le taux de bilirubine d’Elena car s’il s’accumule dans son organisme, il devient toxique et pourrait causer de graves séquelles au cerveau”, explique Nicolas, le papa d’Elena.

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Il n’existe pas de traitement pour cette maladie. Le seul moyen disponible à ce jour pour éviter des complications irréversibles est la photothérapie. Elena passe ses nuits sous des lampes UV. Une contrainte qui bouscule le quotidien et laisse peu de place à l’improvisation. Toute la famille d’Elena se bat à ses côtés pour lui offrir une vie normale.

“Nous sommes une tribu engagée pour la guérison d’Elena”

“Quand on a eu le diagnostic, cela nous a tous fait très peur, on se retrouve un peu seuls au monde, on ne sait plus de quoi est fait demain, on en a même peur du lendemain… mais nous étions tous ensemble à nous soutenir et avancer”.

Les deux familles sont très proches et passent beaucoup de temps ensemble. “Nous sommes une sorte de tribu engagée pour la guérison d’Elena”, explique Jessica, la tante d’Elena.

“La recherche, c’est mon métier. Trouver, c’est mon obsession”

Un combat partagé par les chercheurs de Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon. “Nous sommes à l’aube d’un essai clinique sur l’homme”, se réjouit Fanny Collaud.

Cette jeune technicienne de laboratoire de 28 ans, membre de l’équipe des maladies du foie à Généthon travaille à la préparation d’un essai de thérapie génique qui devrait se lancer en 2017. “Il y a une réelle émulation au sein de notre équipe. Nous sommes tous mobilisés pour guérir”.