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Des jumeaux meurent à quelques semaines d'intervalle d'une maladie si rare qu'elle ne touche qu'une dizaine de personnes

La perte dévastatrice de Lucas et Aiden Pickerill, deux jumeaux âgés de deux ans, à seulement six semaines d'intervalle, a plongé leur famille dans une détresse indicible. Les jeunes garçons ont été diagnostiqués avec une condition génétique rare, NRROS, qui les a fait régresser jusqu'à l'état de nouveau-nés, perdant les compétences de développement essentielles telles que s'asseoir et parler. La rareté de cette maladie est telle que seuls 13 cas ont été identifiés à travers le monde depuis sa découverte en 2020, explique The Mirror. Initialement, Lucas et Aiden étaient des bébés sains, affichant tous les signes d'un développement normal. Cependant, dès l'âge de neuf mois, ils ont commencé à souffrir de crises, d'abord sporadiques et liées à des épisodes de maladie, puis quotidiennes à partir de 18 mois. Cette régression dramatique a mené à un diagnostic de NRROS, après que des examens ont révélé des sacs remplis de liquide dans leurs cerveaux, déjà visibles pendant la grossesse de leur mère, Nicola Minshall.

L'importance cruciale des tests génétiques

L'histoire tragique de Lucas et Aiden met en lumière la valeur des tests génétiques précoces. Nicola Minshall et Adam Pickerill, les parents endeuillés, exhortent désormais les autres parents à ne pas différer les analyses génétiques qui pourraient non seulement fournir des réponses précieuses, mais aussi aider à préparer les familles à faire face à d'éventuelles (...)

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