Les génomes entiers de 200 000 nourrissons vont être séquencés

L’Angleterre annonce la mise en route d’un plan de séquençage entier du génome de près de 100 000 nouveau-nés à partir de 2023 dans le but de dépister certaines maladies génétiques rares. Dans la ville de New York, un projet de même nature incluant aussi 100 000 bébés est déjà en route.

Pour ces 200 000 nourrissons, “l’objectif est de détecter des maladies traitables que les examens standards des nouveau-nés ne peuvent détecter. Si le séquençage donne un avertissement précoce d’un problème, le bébé pourrait recevoir des soins qui lui éviteraient un handicap permanent ou même la mort”, détaille la revue Science.

Doté d’un budget de 129 millions de dollars (environ 122 millions d’euros), le Newborn Genomes Programme ne se concentrera que sur “les résultats relatifs à 200 maladies causées par des variants génétiques bien étudiés qui provoqueront presque à coup sûr des symptômes avant l’âge de 5 ans. Toutes sont traitables, avec des mesures allant d’un simple supplément vitaminique à une greffe de moelle osseuse”, lit-on dans Science.

Les autorités anglaises pensent pouvoir, dans les deux prochaines années, détecter environ 500 nouveau-nés portant de telles maladies génétiques, qui pourront bénéficier des soins appropriés. Côté États-Unis, le projet, qui a démarré en septembre, est supervisé par l’université Columbia et se concentrera sur 158 pathologies génétiques curables.

Et l’éthique dans tout ça ?

En plus de la question du financement de tels projets se posent des questions éthiques, “notamment celle de savoir qui aura accès aux données et si le séquençage inquiétera inutilement les parents en révélant la présence de gènes qui ne causeront peut-être jamais de maladie grave”, remarque la revue américaine. “Nous sommes vraiment conscients de la complexité de ces questions”, déclare à Science Richard Scott, médecin en chef de Genomics England, la société financée par le gouvernement qui gère le projet. En même temps, continue-t-il, “il y a un besoin vraiment urgent” de détecter davantage de maladies infantiles.

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