Elargissement du dépistage néonatal : quels objectifs ?

Depuis 1972 en France, un programme national de dépistage néonatal est proposé à tous les nouveau-nés systématiquement et gratuitement. Il vise à détecter et à prendre en charge de manière précoce des maladies rares mais graves, d'origine génétique pour la plupart. "L’objectif est de faire en sorte que les symptômes n’apparaissent jamais pour certaines maladies ou de limiter grandement leurs impacts pour d’autres maladies", explique le Dr Jean-Baptiste Arnoux, pédiatre du service des maladies métaboliques, coordonnateur du groupe de travail dépistage au sein de la filière maladies rares G2M.

Ce dépistage non obligatoire mais très rarement refusé par les parents, appelé aussi test de Guthrie, se fait grâce à un prélèvement sanguin au niveau du talon ou de la main dans les 48-72h qui suivent la naissance. Des gouttes de sang sont apposées sur un papier buvard envoyé en analyse. Ce programme permettait jusqu’en décembre 2022 de dépister six maladies rares.

Dépistage néonatal de sept nouvelles maladies génétiques

Depuis le 1er janvier 2023, à la suite des recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS), le dépistage néonatal a été étendu à sept maladies supplémentaires affectant le métabolisme : 3 aminoacidopathies, maladies génétiques dues à un trouble dans la voie métabolique d’un ou de plusieurs acides aminés (l’homocystinurie par déficit en CBS, la leucinose, la tyrosinémie type 1), 2 aciduries organiques, correspondant (...)

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