Drépanocytose : prise en charge

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C’est une maladie génétique très présente en France. Pesante à vivre, elle est aujourd’hui mieux traitée. l'avis d'expert du Professeur Mariane de Montalembert, hôpital Necker-Enfants malades (Paris), directrice du Réseau francilien de soin des enfants drépanocytaires

Qu’est-ce que la drépanocytose ?
Professeur Mariane de Montalembert. C’est une maladie de l’hémoglobine (Hb), molécule qui porte l’oxygène dans les globules rouges (GR). Elle est due à une mutation génétique héritée des deux parents, rendant majoritaire chez leur enfant une hémoglobine anormale dite hémoglobine S (HbS), cas le plus fréquent. Parfois l’HbS est associée à une autre mutation anormale de l’hémoglobine (HbC par exemple). Les personnes porteuses d’une seule copie de l’HbS ne sont pas malades mais peuvent transmettre ce gène à leurs enfants. L’HbS peut induire une déformation en faucille (falciformation) du GR qui perd sa souplesse et ne se faufile plus dans les petits vaisseaux pour libérer son oxygène : les tissus en souffrent (crises douloureuses, infections possibles). Par ailleurs les GR sont fragilisés et se brisent (hémolyse), d’où une anémie. On a récemment découvert que les GR falciformes adhèrent aux autres cellules sanguines et aux vaisseaux grâce à des molécules appelées sélectines. Ce mécanisme d’adhésion favorise la survenue d’occlusions vasculaires parfois sévères, ainsi qu’un état d’inflammation généralisée.

Est-ce une maladie répandue ?
Elle est très fréquente en Afrique noire et en Inde, présente aussi en Afrique du Nord et au Proche-Orient. Son apparition aurait été génétiquement favorisée par le paludisme dont elle atténue l’impact. La migration des populations a amené en Europe et aux États-Unis de nombreuses personnes porteuses du gène muté. En 2020, plus de 500 enfants sont nés avec cette maladie en France qui compte par ailleurs 30 000 patients drépanocytaires.

Quels en sont les signes cliniques et les complications ?
Hors ses manifestations, la maladie n’est pas visible. Les plus(...)


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