En Colombie, un patient évite la maladie d'Alzheimer grâce à une "immunité naturelle"

Des chercheurs ont découvert l'existence d'une variation génétique qui pourrait protéger contre la maladie d'Alzheimer. Explications.

En France, environ 900 000 personnes souffrent de la maladie d'Alzheimer. The Sun rapporte le cas d'un homme qui serait porteur d'un gène protecteur contre cette maladie neuro-dégénérative. Comme le raconte le site britannique, ce colombien était porteur d'une mutation héréditaire qui provoque souvent l'apparition d'une démence vers la quarantaine. Aujourd'hui, de nombreuses études ont confirmé que cette maladie se caractérisait par l’altération de la protéine tau.

Dans le cadre d'une récente étude, des chercheurs américains ont découvert l'existence d'une variation génétique capable de protéger contre l'apparition de la maladie d'Alzheimer.

Une variante génétique

"La variante génétique peut produire une résilience et une protection extrêmes contre les symptômes d'Alzheimer. Ce sont les types d'informations que nous ne pouvons pas obtenir sans les patients. Ils nous montrent ce qui est important en matière de protection et remettent en question de nombreuses hypothèses du domaine sur la maladie d'Alzheimer et sa progression", note le Dr Joseph Arboleda-Velasquez, du Mass General Brigham à Boston dans des propos rapporté par le Sun.

L'Inserm rapporte que le risque de développer la maladie d'Alzheimer est en moyenne multiplié par 1,5 si un parent du premier degré est touché, et par 2 si au moins deux le sont. "Des études examinant l’ensemble du génome (dites pangénomiques) ont mis en évidence certains gènes associés à un risque de survenue de la maladie", détaille l'organisme de recherche scientifique.

"Des cas extraordinaires"

Ces conclusions ont été publiées dans la revue scientifique Nature Medicine, les chercheurs ont analysé les dossiers santé de 1 200 personnes porteuses de la mutation Paia. "Nous avons identifié un homme porteur de la mutation PSEN1 -E280A qui est resté cognitivement intact jusqu'à l'âge de 67 ans. (...) Une première évaluation cognitive à 67 ans a révélé des habiletés d'apprentissage verbal limitées et des difficultés langagières dans le contexte de l'autonomie fonctionnelle", note l'étude. À 72 ans, son langage s'était encore détérioré, évoluant vers une démence légère. Un an après, il avait besoin d'aide pour les activités de base de la vie quotidienne et répondait aux critères de démence modérée. Il est décédé à l'âge de 74 ans d'une pneumonie par aspiration. Une longévité qui pourrait être liée à une variation du gène Reelin.

"Des cas extraordinaires comme celui-ci illustrent comment les individus peuvent aider à ouvrir de nouvelles voies de découverte. Les informations que nous tirons de ce deuxième cas peuvent nous guider sur l'endroit du cerveau où nous devons chercher pour retarder et arrêter la progression de la maladie", souligne le Dr Yakeel Quiroz, du Massachusetts General Hospital, cité par le Sun.

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