Le chromosome Y a été entièrement séquencé par une centaine de chercheurs, une avancée majeure

Pour la première fois, le chromosome Y humain a été séquencé dans son entièreté. Le séquençage de notre génome est désormais complet, ouvrant la voie à une meilleure compréhension de la survenue de maladies comme le cancer, ou de l'infertilité. Explications.

C'est un pas de plus vers la compréhension du génome humain. Une équipe de chercheurs vient de réussir à séquencer le chromosome Y présent chez l'humain et les mammifères mâles. Une réussite qui doit permettre de mieux comprendre la survenue de l'infertilité et de cancers chez notre espèce. Cette étude, chapeautée par l'Université Johns Hopkins et menée par plus de 100 scientifiques membres du Telomere-to-Telomere (T2T) consortium, est publiée dans la revue Nature.

Dans chacune de nos cellules se trouvent 24 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels : XX chez la très grande majorité des personnes de sexe féminin et XY pour celles de sexe masculin. L'ensemble des 23 chromosomes avait déjà été séquencé par le passé. Ne restait plus que le chromosome Y. Il a beau être le chromosome le plus petit de notre caryotype, il était de loin le plus compliqué à déchiffrer. Le chromosome Y est en effet composé de séquences très répétitives appelées des palindromes et qui peuvent se lire dans les deux sens, comme le mot "kayak" ou "radar". "Le séquençage ADN ne permet pas de lire une molécule ADN dans son entièreté. En revanche, il produit de petites séquences qu'il faut organiser entre elles. C'est d'autant plus difficile avec des séquences qui se répètent beaucoup. On ne sait pas trop comment les connecter entre elles. Si on le fait "au petit bonheur la chance", ce sera probablement faux", explique à Sciences et Avenir Rajiv Mc Coy, professeur de biologie à l'Université Johns Hopkins et co-auteur de l'étude. Pour séquencer le chromosome Y en entier, l'équipe de plus de 100 chercheurs a associé les techniques de séquençage dernière génération (qui permettent de séquencer des morceaux d'ADN plus larges) aux méthodes computationnelles permises par la bio-informatique.

"C'était vraiment agaçant de savoir qu'il manquait la moitié du chromosome Y"

"C'est au chromosome Y qu'il manquait le plus de séquences dans le premier génome de référence", se souvient Arang Rhie, premier auteur de[...]

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