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Des cas de trisomies vieux de 5000 ans découverts grâce à l'ADN ancien

Six cas de syndrome de Down (trisomie 21) et un cas de syndrome d'Edwards (trisomie 18), beaucoup plus rare, ont été identifiés sur des squelettes préhistoriques.

Les aneuploïdies (le fait de posséder un nombre anormal de chromosomes) font partie des désordres génétiques dont les plus connus sont les trisomies. Chez l'humain, la plus courante est la trisomie 21 appelée syndrome de Down, puis la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et la 13 (syndrome de Patau).

D'autres peuvent exister mais elles ne sont pas viables. Ces affections, bien connues aujourd'hui, sont très peu documentées dans le passé car les anomalies qu'elles causent ne sont pas aisément reconnaissables sur les squelettes.

Une nouvelle méthode

Même lorsqu'on dispose d'échantillons d'ADN ancien, il faut des enquêtes très minutieuses pour détecter ce type d'anomalies. Mais les chercheurs de l'Institut Max-Planck d'anthropologie évolutionniste (MPI-EVA) ont développé une nouvelle méthode pour étudier les génomes des humains du passé.

"Nous avons adopté une analyse statistique spécifique pour détecter les trisomies qui prend en compte le nombre de séquences d'ADN trouvées sur chaque chromosome. Elle nécessite très peu de données - seulement des milliers de séquences d'ADN - pour diagnostiquer en toute confiance les trisomies" explique à Sciences et Avenir, Kay Prüfer du MPI-EVA et principal auteur de l'étude parue dans la revue Nature communications.

Avec son collègue Adam Rohrlach et une équipe internationale, il a examiné près de 10.000 génomes d'anciens restes squelettiques humains à la recherche de trisomies.

Une recherche couronnée de succès puisque les scientifiques ont identifié six cas de syndrome de Down et un cas de syndrome d'Edwards. Si de nos jours ces pathologies ne sont plus létales dès le bas-âge, ce n'était pas le cas dans le passé : tous sont morts avant ou peu de temps après leur naissance.

down Crédit : Gouvernement de Navarre et J.L. Larrion.
down Crédit : Gouvernement de Navarre et J.L. Larrion.

Inhumation d'un enfant atteint de trisomie 21 et décédé avant sa naissance sur le site de >Las Eretas, en Espagne. Crédit : Gouvernement de Navarre et J.L. Larrion.

Les cas recensés couvrent toute l'Europe et pratiquement toutes les époques : le plus récent a été [...]

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