Une anomalie génétique, le syndrome de Klinefelter, aurait été identifiée chez un homme du Moyen Âge

João C. Teixeira et al. / The Lancet

Grâce à une nouvelle méthode de reconstitution du caryotype à partir de fragments d’ADN ancien, des chercheurs ont identifié la présence d’un chromosome sexuel X supplémentaire, correspondant au syndrome de Klinefelter, sur un squelette de la nécropole médiévale de Torre Velha au Portugal.

Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique rare qui se traduit par la présence d’un chromosome sexuel X supplémentaire chez les individus génétiquement masculins. Dans le contexte archéologique, quelques cas présumés auraient été décelés – comme – en se fondant sur la seule analyse du matériel génétique. Une étude récemment publiée dans apporte de nouveaux éléments pour diagnostiquer le syndrome de Klinefelter sur des bases encore plus étayées, puisqu’elle combine pour la première fois trois types d’examens : génétique, mais aussi morphologique et ostéologique. L’équipe internationale de chercheurs, coordonnée par le généticien portugais João C. Teixeira, actuellement en poste à l’Australian National University de Canberra, a ainsi identifié la présence d’un chromosome X supplémentaire chez un homme qui vivait à Bragance, dans le nord-est du Portugal il y a environ mille ans. Le développement d’une nouvelle méthode de détermination des caractéristiques génétiques dans le cadre de cette étude pourrait à l’avenir servir de base pour identifier des maladies génétiques dans d’autres contextes où l’ADN est fragile ou dégradé, comme les enquêtes médico-légales ou le diagnostic prénatal.

Une anomalie génétique, le syndrome de Klinefelter, aurait été identifiée chez un homme du Moyen Âge

L’individu étudié par l’équipe internationale réunissant des archéologues, des anthropologues, des généticiens et des statisticiens était inhumé sur le site archéologique de Torre Velha, une nécropole fouillée entre 2012 et 2015 par les chercheurs de l’université de Coimbra. Situé dans la banlieue de la ville de Bragance, Torre Velha est désormais considéré comme l’un des lieux les plus remarquables de la région du Trás-os-Montes, au nord-est du Portugal. Jusqu’à présent, 59 sépultures y ont été mises au jour – des tombes individuelles principalement, mais également des ossuaires regroupant plusieurs individus. Elles étaient directement creusées dans la roche schisteuse, "ce qui[...]

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