Alzheimer infantile : « Notre combat fou pour sauver la vie de nos enfants »

Ils vivent avec une épée de Damoclès au-dessus de la tête. « Depuis qu'il est tout petit, Eden souffre de troubles de la digestion. Mais, malgré les examens et les visites chez plusieurs spécialistes, on nous assurait qu'il allait bien », se souvient Tomy, le père de famille. Farah, elle, a toujours été convaincue que quelque chose n'allait pas. En octobre 2020, la famille accueille un autre petit garçon, Abel. Eden, lui, est hospitalisé en mars 2021 alors qu'il est âgé de quatre ans. L'équipe médicale réalise une nouvelle fois de nombreux examens et différentes analyses.

Grâce aux résultats d'une prise de sang, de tests d'urine et de génétique, l'équipe médicale constate que le dosage de l'héparane sulfate dans les urines d'Eden n'est pas normal. « Nous avons reçu un courrier pour nous informer de ce résultat et nous expliquer que cela pouvait être le signe de certaines maladies, dont le syndrome de Sanfilippo », explique le jeune trentenaire. Rapidement, un test a confirmé la présence de la même maladie chez le cadet de cinq mois.

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Alzheimer infantile

Le syndrome de Sanfilippo résulte d'une accumulation de molécules de sulfate d'héparane. « Ceci est le fait d'une mutation génétique qui affecte l'activité d'une enzyme nécessaire pour la dégradation du sulfate d'héparane. Ces molécules mal dégradées, qui ne peuvent pas être éliminées, entravent le développement normal d [...] Lire la suite