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4% de la population est génétiquement à risque de maladies que la médecine sait déjà prévenir ou soigner

4% des Islandais ont un génotype dit "actionnable", c'est-à-dire une mutation de leur ADN liée à des maladies contre lesquelles il existe des mesures préventives ou thérapeutiques, conclut une importante étude. La présence de ces gènes est liée à une diminution de l'espérance de vie de plusieurs années.

"Certaines mutations sont des guillotines qui pendent au-dessus du cou des gens", résume le neurologue Kari Stefansson. A la tête de la société deCODE, récemment acquise par le laboratoire pharmaceutique Amgen, il co-signe une étude venant couronner 27 ans de travail sur la génétique de la population islandaise, publiée dans le prestigieux New England Journal of Medicine.

Elle révèle 4% de porteurs de mutations génétiques augmentant le risque de maladies pour lesquelles il existe des mesures de prévention ou de soin. Un risque associé à une diminution médiane de l'espérance de vie de trois ans, constituant un argument en faveur d'un dépistage génétique précoce de la population et la mise en place d'une politique de prévention adaptée.

Les gènes "actionnables", dont les mutations appellent à l'action

Du fait de son isolement géographique, l'Islande et ses 350.000 habitants sont relativement homogènes génétiquement parlant, en faisant une population idéale pour les études génétiques, explique la Pr Dominique Stoppa-Lyonnet, onco-généticienne à la tête du service de génétique de l'Institut Curie (Paris) et professeur à l'Université Paris Cité. "Près de 60.000 personnes, soit un sixième de la population ont accepté le séquençage de leur génome entier par deCODE."

Parmi les 22.000 gènes que compte l'ADN humain, les scientifiques en ont séquencé 73, dont les variations sont liées à un risque accru de maladies pour lesquelles il existe des mesures préventives ou curatives. Ces gènes sont donc dits "actionnables". Parmi ces pathologies se retrouvent principalement des cancers et maladies cardiovasculaires.

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4% de la population est concernée

4% de la population islandaise possède une mutation dans ces gènes actionnables, conclut l'étude. "C'est un pourcentage important, que l'on retrouve probablement dans toutes les populations d'origine européenne", commente Kari Stefansson. Ces mutations[...]

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