Vaincre la maladie : le rêve de Mélissa, 23 ans, en passe de devenir réalité

Vaincre la maladie cela devient possible pour Mélissa ! Elle sera la première patiente incluse dans un essai de thérapie génique mené par Généthon, le laboratoire du Téléthon, pour la maladie de Crigler Najjar. D’origine génétique, cette maladie rare du foie touche moins de 20 personnes en France. Elle se caractérise par l’accumulation anormale dans tous les tissus de l’organisme et le cerveau, de bilirubine, une substance pigmentée jaune fabriquée par le foie. L’enzyme chargée de l’éliminer ne fonctionnant pas, la bilirubine s’accumule, provoquant une jaunisse intense et chronique. Si elle n’est pas traitée rapidement cette accumulation peut générer d’importants dommages neurologiques et devenir mortelle. Il n’existe pas de médicament pour cette maladie. Seule la photothérapie sous des lampes UV, pendant 10 à 12 heures par jour, permet de faire diminuer le taux de bilirubine.

C’est donc avec beaucoup d’émotion et de confiance que Mélissa envisage l’avenir : « Je me sens comme une aventurière. Je suis heureuse de cet aboutissement ! Notre famille et surtout mon grand-père maternel est très impatient ! C’est le Téléthon qui nous permet enfin cet espoir ! Je suis folle de joie, mais en même temps, j’ai plein de questions dans ma tête…. J’ai compris que ça allait peut-être me guérir et que j’allais déjaunir. Ma photothérapie, je suis quasiment née avec ! J’ai peur que sans mes lampes je ne réussisse pas à dormir. Ce qui va changer ? Je n’aurais plus de contraintes pour voyager ! Plus besoin de rentrer tôt pour faire un nombre suffisant d’heures de photothérapie ! Je vais vivre comme tout le monde ! ».

Le 10 mai dernier, Mélissa a signé le consentement pour faire partie de l’essai clinique. Prochaines étapes ? Une période d’observation et d’examens divers qui permettront d’évaluer l’essai, et surtout, l’injection du produit de thérapie génique tant attendu.

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