Trisomie 21 : une thérapie prometteuse basée sur une hormone améliore les fonctions cognitives

Le syndrome de Down, ou trisomie 21, est une anomalie chromosomique qui concerne environ un bébé sur 800 en France. Les chromosomes humains sont organisés en 23 paires, mais les personnes atteintes de la trisomie 21 portent trois copies du chromosome 21, le plus petit de tous. Cela se traduit par un large éventail de symptômes, parmi lesquels un déclin des fonctions cognitives avec l'âge, mais aussi une diminution de l'olfaction.

Une équipe du laboratoire Lille neuroscience et cognition, rattachée à l'Inserm, et le Centre hospitalier universitaire vaudois de Lausanne en Suisse ont collaboré pour tester l'efficacité d'une thérapie à base de GnRH (Gonadotropin-Releasing Hormone ou hormone de libération des gonadotrophines hypophysaires) visant à améliorer les fonctions cognitives d'un petit groupe de patients atteints de la trisomie 21. Les résultats sont parus dans Science.

Un caryotype d'une personne porteuse de la trisomie 21. © DR
Un caryotype d'une personne porteuse de la trisomie 21. © DR

Des résultats positifs chez la souris…

La GnRH est synthétisée par des neurones et régule les fonctions de la reproduction via l'hypothalamus, mais pas seulement. Des découvertes récentes suggèrent que l'hormone agirait dans d'autres régions du cerveau impliquées dans des tâches cognitives notamment. Avec ce constat en tête, le groupe de recherche de Vincent Prévot, directeur de recherche Inserm au laboratoire Lille neuroscience et cognition a mené des expériences sur des souris modèles pour la trisomie 21. Chez le rongeur, le chromosome 16 porte exactement les mêmes gènes que le chromosome 21 humain, c'est donc ce dernier qui est présent en trois copies.

Les scientifiques ont ainsi démontré que des micro-ARN, dont le rôle était d'activer ou inactiver la synthèse de GnRH, ne remplissaient plus leur rôle. En effet, ils sont localisés sur le chromosome 16 des souris (et le chromosome 21 chez l'humain), et la présence d'une troisième copie provoque des anomalies dans les neurones sécrétant la GnRH, ce qui dérégule la production de...

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