Yahoo Actualités Trisomie 21 et leucémie : on sait enfin pourquoi les deux sont liés
Les personnes porteuses de trisomie 21 ont un risque plus élevé que la normale de développer une leucémie. Une étude vient enfin de comprendre pourquoi.
Dans le monde, environ un enfant sur 700 nait porteur de trisomie 21, avec trois chromosomes 21 au lieu de deux dans son ADN. En plus de modifications morphologiques et d’un retard cognitif, les personnes porteuses de trisomie 21 présentent également un risque beaucoup plus élevé de développer une leucémie, de l’ordre de 150 fois celui d’une personne sans trisomie.
Pour la première fois, une étude vient de comprendre quel mécanisme unit les deux maladies. La présence du chromosome 21 supplémentaire altère la façon dont l’ADN est empaqueté dans les cellules, ce qui dérègle certains gènes, révèlent des travaux dans la revue Nature. C’est cette dérégulation qui entraîne l’apparition de la leucémie.
L'ADN abîmé par des molécules nocives
En tout, plus de 1,1 million de cellules de fœtus porteurs de trisomie 21 ont été séquencées. Les résultats montrent que les dérégulations ne sont uniformes mais dépendantes du type de cellule et de son environnement. Surtout, les chercheurs ont remarqué qu’à l’intérieur des cellules se trouvait un nombre très élevé de mitochondries, des petites structures qui jouent le rôle de "centrale énergétique" de la cellule. La production d’énergie au sein des cellules est cruciale mais un surnombre de mitochondries peut endommager la cellule.
Cellule contenant des mitochondries (en vert). Crédits : SCHMITT / BSIP / AFP
En effet, les mitochondries produisent ce qu’on appelle des "dérivés réactifs de l’oxygène", qui s’avèrent néfastes pour l’organisme. "Ces dérivés réactifs de l’oxygène attaquent l’ADN car il s’agit de molécules hautement réactives et très instables, qui cherchent à se stabiliser en interagissant avec d’autres molécules autour d’elle, comme l’ADN", détaille auprès de Sciences et Avenir la Pr Ana Cvejic de l'Université de Copenhague et auteure de ces travaux. En attaquant l’ADN, elles entraînent des mutations qui peuvent mener à la leucémie.
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