TRIBUNE. "Pourquoi il faut se mobiliser contre la sclérose tubéreuse de Bourneville"

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"Il y a quelques jours, mon fils, Florentin, âgé de 27 ans, nous a quittés des suites d'une maladie génétique rare : la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). Cette maladie touche environ 8.000 personnes en France, ce qui est déjà beaucoup pour une maladie dite 'rare'.

Complexe à diagnostiquer et à expliquer, elle est le résultat d'un dysfonctionnement du gène responsable de l'élimination des petites tumeurs qui apparaissent sans cesse dans notre corps. Les patients qui en souffrent se retrouvent ainsi aux prises avec des lésions permanentes qui touchent tous les organes vitaux, en particulier la peau, le cerveau - de ce fait, la plupart des malades sont épileptiques -, le cœur, les poumons, les yeux et les reins. Ce sont ainsi pas moins d'une dizaine de spécialités médicales qui sont convoquées afin d'y faire face.

Nous avons découvert cette maladie chez mon fils à ses 18 ans, mais elle est en réalité innée et les familles des malades subissent bien souvent, du fait de l'enchevêtrement de symptômes, de longues errances diagnostiques avant qu'un nom soit enfin posé sur le mal qui frappe leur enfant.

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Comme dans de nombreuses maladies rares, les manifestations de la STB varient beaucoup d'une personne à l'autre

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Certaines femmes l'apprennent même sur la table d'accouchement, lorsque l'effort révèle des lésions rénales non-détectées qui provoquent des saignements abondants. Dans leur malheur, elles apprennent aussi, dans un cas sur deux, qu'elles ont transmis ce gène à leur e...


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