Yahoo Actualités Téléthon : un traitement révolutionnaire pour Jules
Atteint d’une maladie génétique, Jules avait une espérance de vie d’à peine un an à la naissance. Grâce à l’AFM-Téléthon, le garçon a pu bénéficier d’une thérapie génique révolutionnaire.
Aujourd’hui, Jules a 4 ans. À sa naissance, Jules n’ouvre pas les yeux. C’est 3 mois plus tard que le diagnostic tombera. Jules est atteint de myopathie myotubulaire. On annonce alors à ses parents que leur fils ne vivra pas plus d’un an.
La myopathie myotubulaire en bref
Un garçon nouveau-né sur 50 000 est touché par cette maladie et près d’un enfant atteint sur deux ne survit pas au-delà de 18 mois. Liée au chromosome X, cette maladie génétique se manifeste par une sévère faiblesse musculaire ainsi qu’une détresse respiratoire.
C’est après de nombreuses recherches sur Internet que la maman de Jules prend contact avec la plateforme d’essais cliniques pédiatriques de l’AFM-Téléthon. Dernier patient de l’étude de l’histoire naturelle de la maladie, Jules bénéficiera en janvier 2020 d’une thérapie génique, un traitement révolutionnaire conçu au sein du laboratoire de l’AFM-Téléthon : Généthon.
Il aura fallu attendre 21 ans entre l’identification du gène responsable de la myopathie myotubulaire et le premier essai chez les jeunes patients. L’essai, mené grâce aux recherches d’Ana Buj Bello et son équipe de chercheurs, a montré chez les premiers enfants traités une nette amélioration des fonctions respiratoire, cardiaque et motrice. Une majorité des enfants se retrouve ainsi libéré de l'assistance respiratoire qui lui était jusqu’ici indispensable. Les petits patients peuvent tenir assis quelques secondes et faire quelques pas, avec ou sans soutien, alors qu'en l’absence de traitement, aucun ne pouvait marcher.
“Le jour de l'injection, je crois qu'on ne réalisait pas tellement (...), témoigne Anaïs, la maman de Jules. C'est ce qu'on vit maintenant qui génère beaucoup d'émotions pour nous et qui est assez spectaculaire. Quinze jours après l'injection, Jules a tenu assis tout seul ! Ça a été une émotion tellement forte ! Six mois plus tard, l'évolution est flagrante. Il n'a quasiment plus besoin d'assistance ventilatoire alors qu'il respirait avec l'aide d'une machine 24 h /24. Il commence à manger tout seul. Il n'arrête pas de parler !! Il ne se rendait même pas compte qu'il avait des jambes ni à quoi elles servaient, et maintenant, il se déplace en trotteur adapté ! ! (...)”
L’évolution de Jules, après avoir bénéficié de ce traitement dans le cadre de l’essai, sonne comme un immense espoir pour les enfants atteints de myopathie myotubulaire.
Qu’est-ce que la thérapie génique ? La thérapie génique est un traitement innovant qui consiste, grâce à une seule injection, à soigner la déficience d’un gène malade par l’introduction d’un gène sain transporté par un vecteur dans les cellules malades. |
Guérir l'incurable est enfin possible : la révolution médicale est en route. Plus que jamais, il nous faut multiplier les victoires pour tous ceux qui attendent. Faites un don.
Jamais les perspectives de traitement n’ont été aussi importantes. 700 essais cliniques sont engagés dans le monde, une quarantaine de médicaments de thérapie génique seront disponibles d’ici 2022…
Au sein des laboratoires de l’AFM-Téléthon l’urgence est toujours là pour de nombreux malades en attente de traitement !
Avant la maladie gagnait tout le temps. Aujourd’hui, grâce au Téléthon, c’est la recherche qui gagne. Frédéric Revah, Directeur Général de Généthon
LE COMBAT CONTINUE POUR TOUS CEUX QUI ATTENDENT… Apportez la force de votre don au Téléthon !
