Des pathologies rares aux plus fréquentes : quelles sont les maladies du Téléthon ?

Benjamin Forest, 10 ans, est atteint d'une myopathie de Duchenne (Christophe Hargoues / AFM-Téléthon)

L'AFM-Téléthon se bat pour tenir la promesse faite aux familles de malades : vaincre la maladie.

Dès les années 90, l'AFM-Téléthon se lance un défi incroyable : utiliser les gènes comme médicaments pour guérir des maladies incurables. L’arrivée de la thérapie génique est une révolution pour les maladies rares mais c’est également une révolution pour la médecine toute entière. Des vies sont sauvées grâce à de nouveaux traitements de thérapie génique issus des recherches menées par les laboratoires de l’AFM-Téléthon.

  • L’amyotrophie spinale est une maladie génétique rare qui touche les neurones moteurs entraînant une atrophie progressive des muscles. Dans sa forme la plus grave, les muscles intercostaux sont paralysés et une assistance ventilatoire peut s'imposer pour respirer dès le plus jeune âge. Depuis 2019, une thérapie génique issue de recherches pionnières menées dans les laboratoires de l'AFM-Téléthon permet de sauver la vie d’enfants qui étaient condamnés avant l’âge de deux ans. Cette thérapie génique permet de réparer les neurones moteurs en une seule injection d’un gène-médicament. Un véritable exploit ! Aujourd’hui, ce sont 2300 enfants atteints d’amyotrophie spinale qui ont été traités à travers le monde.

  • Des enfants atteints de myopathie myotubulaire, une très sévère maladie neuromusculaire, retrouvent des forces en une seule injection grâce à une thérapie génique mise au point au sein des laboratoires de l’AFM-Téléthon. Chez la majorité des enfants traités dans le cadre d’un essai, on a constaté une restauration progressive de la fonction neuromusculaire (station assise, debout et marche) et de la capacité respiratoire (alors que la ventilation était indispensable plus de 20 heures par jour). Une seule injection de gène-médicament a permis de traiter le corps entier.

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Des maladies rares aux maladies fréquentes, il n’y a qu’un pas

  • Les recherches faites dans la progéria, une maladie rare du vieillissement accéléré, ont montré le même mécanisme cellulaire que dans le vieillissement naturel et que dans celui induit par les effets secondaires des chimiothérapies (cancers).

  • L’équipe du Pr Menasché, soutenue par le Téléthon, a réalisé une greffe de cellules souches dans le cœur d’une patiente victime d’un infarctus du myocarde qui, grâce à ce traitement, revit normalement. L’AFM-Téléthon s’intéresse aux maladies cardiaques car le cœur est un muscle, qui, dans les maladies neuromusculaires, est très souvent atteint.

  • Une équipe d’I-Stem, l’un des laboratoires du Téléthon, a mis au point un « patch » avec des cellules souches pour traiter les rétinites pigmentaires, des maladies rares de la vision. Un essai thérapeutique est en cours. Une innovation technologique qui ouvre des perspectives pour le traitement de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) qui concerne 1,5 million de personnes.

Pourquoi faire un don ? Parce que des premiers traitements issus des travaux de l’AFM-Téléthon sont mis à disposition des malades mais 95% des maladies rares restent sans solution thérapeutique, plus que jamais il est important de continuer le combat. Il y a urgence pour tous les malades en attente de traitement. Grâce à vos dons, le Téléthon sauve des vies, ensemble continuons à accélérer la recherche !

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