Jules, 5 ans : l'évolution est flagrante !

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Famille Langlais (myopathie myotubulaire). Jules Langlais, 5 ans, est atteint d'une myopathie myotubulaire. Il devient le 1er enfant français à recevoir l'injection de thérapie génique, le 29 janvier 2020. Ici, en compagnie de ses parents Anaïs et Wilfried. Pour le Téléthon 2021, Anaïs Langlais est l'un des visages représentés sur l'une des 4 affiches

Diagnostiqué à trois mois d'une myopathie myotubulaire, Jules a pu bénéficier d'un traitement de thérapie génique. Aujourd'hui âgé de 5 ans, le petit garçon peut s'asseoir et respirer seul.

À sa naissance, Jules n’ouvre pas les yeux. Trois mois après sa naissance, le diagnostic tombe, il est atteint de myopathie myotubulaire : une maladie génétique liée au chromosome X, qui touche 1 garçon nouveau-né sur 50 000. Cette maladie se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère. 50% des enfants atteints décèdent avant l’âge de 18 mois.

Téléthon 2021
Téléthon 2021

"On nous explique qu’il y a 40 cas en Europe et que notre fils ne vivra pas plus d’un an. C’était juste impossible à entendre et à croire."

Après de nombreuses recherches sur Internet, Anaïs, la maman de Jules, prend contact avec I-Motion, la plateforme d’essais cliniques pédiatriques de l’AFM-Téléthon, qui cherche à inclure un 40e malade dans une étude de l’histoire naturelle de la maladie. Jules sera donc ce dernier patient. Le 29 janvier 2020, à l’hôpital Trousseau, le petit garçon sera le premier patient français à recevoir un traitement de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire, un traitement révolutionnaire conçu au sein du laboratoire Généthon.

Anaïs maman de Jules témoigne : "Le jour de l’injection, on ne réalisait pas vraiment. Quinze jours après, Jules tenait assis tout seul. Ça a été une émotion tellement forte ! Six mois plus tard, l’évolution est flagrante. Il n’a quasiment plus besoin d’assistance respiratoire alors qu’il respirait avec l’aide d’une machine 24h/24, il commence à manger tout seul, tient assis… Alors qu’il ne se rendait même pas compte jusqu’à maintenant qu’il avait des jambes et à quoi elles servaient, il se déplace en trotteur adapté ! J’aimerais dire aux chercheurs qu’ils sont nos héros du quotidien".

Téléthon 2021
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