Jules, 5 ans : l'évolution est flagrante !

Diagnostiqué à trois mois d'une myopathie myotubulaire, Jules a pu bénéficier d'un traitement de thérapie génique. Aujourd'hui âgé de 5 ans, le petit garçon peut s'asseoir et respirer seul.

À sa naissance, Jules n’ouvre pas les yeux. Trois mois après sa naissance, le diagnostic tombe, il est atteint de myopathie myotubulaire : une maladie génétique liée au chromosome X, qui touche 1 garçon nouveau-né sur 50 000. Cette maladie se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère. 50% des enfants atteints décèdent avant l’âge de 18 mois.

"On nous explique qu’il y a 40 cas en Europe et que notre fils ne vivra pas plus d’un an. C’était juste impossible à entendre et à croire."

Après de nombreuses recherches sur Internet, Anaïs, la maman de Jules, prend contact avec I-Motion, la plateforme d’essais cliniques pédiatriques de l’AFM-Téléthon, qui cherche à inclure un 40e malade dans une étude de l’histoire naturelle de la maladie. Jules sera donc ce dernier patient. Le 29 janvier 2020, à l’hôpital Trousseau, le petit garçon sera le premier patient français à recevoir un traitement de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire, un traitement révolutionnaire conçu au sein du laboratoire Généthon.

Anaïs maman de Jules témoigne : "Le jour de l’injection, on ne réalisait pas vraiment. Quinze jours après, Jules tenait assis tout seul. Ça a été une émotion tellement forte ! Six mois plus tard, l’évolution est flagrante. Il n’a quasiment plus besoin d’assistance respiratoire alors qu’il respirait avec l’aide d’une machine 24h/24, il commence à manger tout seul, tient assis… Alors qu’il ne se rendait même pas compte jusqu’à maintenant qu’il avait des jambes et à quoi elles servaient, il se déplace en trotteur adapté ! J’aimerais dire aux chercheurs qu’ils sont nos héros du quotidien".