Téléthon : comment Iris, 1 an, a pu bénéficier d'un traitement dès sa naissance

Iris fait partie de cette nouvelle génération d’enfants pour qui le mot incurable n’est plus systématiquement associé à l’annonce du diagnostic d’amyotrophie spinale.

Quand les premiers symptômes de la maladie apparaissent, Iris a tout juste 3 semaines. Rapidement, elle est diagnostiquée de la forme la plus sévère de cette maladie, avant d’être prise en charge par le centre de référence des maladies neuromusculaires de Lille. Alors qu’elle commence déjà à avoir des difficultés respiratoires, elle reçoit le premier traitement disponible. Avec les injections régulières, les progrès apparaissent progressivement sur le plan moteur.

“Tout s’est passé très vite. Moins d’une semaine après le diagnostic, l’injection était programmée car l’état de notre fille se dégradait très vite. Le médecin nous a expliqué que jusqu’à l’année dernière, ces enfants avaient entre quelques semaines et deux ans à vivre. Là, on se dit, ce n’est pas possible, c’est un cauchemar. On doit tout enregistrer, on nous dresse le tableau de la maladie, le handicap, les soins, la trachéotomie et la gastrostomie possibles. Aujourd’hui, malgré des fragilités sur le plan respiratoire, on constate qu’Iris tient sa tête, qu’elle arrive à tenir assise et se retourner, et qu’elle a la motricité fine d’un enfant de son âge. On n’espère pas la marche même si cela serait formidable. On ne crie pas encore victoire, ce n’est pas fini”, témoigne la maman d'Iris.

Depuis la mise à disposition des cartes du génome humain par Généthon et l’accélération de la découverte des gènes responsables de maladies, le monde des maladies rares a fait un bond en avant. Des premiers médicaments innovants sont mis à la disposition des malades, particulièrement pour l’amyotrophie spinale. Grâce au traitement pharmaco-génétique et de thérapie génique désormais disponibles, des enfants condamnés par la maladie vivent et trouvent ou retrouvent de la motricité.