• V comme Victoire pour Lou, 5 ans
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    V comme Victoire pour Lou, 5 ans

    Une amyotrophie spinale est diagnostiquée chez Lou vers 18 mois après une série d’investigations car elle ne marche pas, pas même à quatre pattes, et sa cage thoracique est très déformée. Elle est immédiatement prise en charge de façon assez soutenue, sur le plan moteur et respiratoire car elle présente une grande fragilité. « On a l’impression que la vie s’arrête, que plus rien ne sera comme avant et tous nos projets tombent d’un coup », se rappelle Virginie sa maman.

  • Mathilde Fabre, 29 ans : un diagnostic, une nouvelle vie
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    Mathilde Fabre, 29 ans : un diagnostic, une nouvelle vie

    C’est en janvier 2016, alors que Mathilde a 26 ans, qu’un diagnostic lui est enfin posé. Elle est atteinte d’un syndrome myasthénique congénital… pour lequel un traitement existe ! Un diagnostic qui a changé sa vie. Grâce à ce traitement, Mathilde retrouve peu à peu des forces ; aujourd’hui, elle a même pu quitter son fauteuil roulant.

  • Marie, 22 ans : "Fauteuil ou pas fauteuil, je mène la vie dont j’ai envie !"
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    Marie, 22 ans : "Fauteuil ou pas fauteuil, je mène la vie dont j’ai envie !"

    Pétillante, souriante, Marie ressemble à toutes les jeunes femmes de son âge. Pourtant, très tôt, les médecins ont diagnostiqué chez elle une amyotrophie spinale qui lui a fait perdre la marche à l’âge de dix ans et limite ses capacités musculaires. Malgré tout, Marie a décidé de vivre sa vie comme elle l’entend et multiplie les projets qu’elle entend bien mener à terme. « Avec la perte de la marche, je me suis forgée une carapace, un tempérament à ne pas me laisser abattre. ...

  • Jeanne, 22 ans : continuer le combat vaille que vaille
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    Jeanne, 22 ans : continuer le combat vaille que vaille

    Se battre, Résister, Vaincre : telle est la devise de Jeanne, figure emblématique du Téléthon.

  • L’espoir de la thérapie génique se concrétise pour la maladie de Crigler-Najjar
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    L’espoir de la thérapie génique se concrétise pour la maladie de Crigler-Najjar

    A sa naissance en 2011, la petite Elena est un peu plus jaune que les autres enfants. Peu après son retour à la maison, ce teint s’accentue ; après deux mois d’hospitalisation et d’examens, le diagnostic de maladie de Crigler-Najjar tombe. « A ce moment-là, on a peur, on est dans l’ignorance… Le nom de la maladie nous a beaucoup secoués, on ne s’attendait pas à une maladie génétique. On pensait que c’était une jaunisse passagère et qu’elle allait vivre normalement comme son grand frère. Lui aussi était un peu jaune à la naissance mais sans plus… »,explique Nicolas, son papa.

  • Vaincre la maladie : le rêve de Mélissa, 23 ans, en passe de devenir réalité
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    Vaincre la maladie : le rêve de Mélissa, 23 ans, en passe de devenir réalité

    Vaincre la maladie cela devient possible pour Mélissa ! Elle sera la première patiente incluse dans un essai de thérapie génique mené par Généthon, le laboratoire du Téléthon, pour la maladie de Crigler Najjar. D’origine génétique, cette maladie rare du foie touche moins de 20 personnes en France. Elle se caractérise par l’accumulation anormale dans tous les tissus de l’organisme et le cerveau, de bilirubine, une substance pigmentée jaune fabriquée par le foie. L’enzyme chargée de l’éliminer ne fonctionnant pas, la bilirubine s’accumule, provoquant une jaunisse intense et chronique. ...

  • Pour Léo, 12 ans, participer à un essai, c’est une première étape pour vaincre la maladie
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    Pour Léo, 12 ans, participer à un essai, c’est une première étape pour vaincre la maladie

    Le diagnostic de myopathie de Duchenne est asséné comme un couperet à ses parents alors que Léo n’a que 3 ans et demi : « ça a été la douche froide ; nous, on voyait juste la marche hésitante de notre fils et on nous annonce qu’à 15 ans il sera en fauteuil, que son espérance de vie est très courte et qu’on ne peut rien y faire ». La myopathie de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant, elle touche 1 garçon sur 3500.

  • Telethon 2018 : Mouna, 29 ans, pionnière d’une révolution médicale en marche
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    Telethon 2018 : Mouna, 29 ans, pionnière d’une révolution médicale en marche

    Depuis son enfance, Mouna voit peu et mal. Elle est atteinte d’une maladie rare des yeux qui évolue inexorablement et réduit petit à petit sa vision. « Si ce que je veux voir n’est pas dans mon champ de vision qui est grand comme le trou d’une paille, je ne le vois pas, ou je ne sais pas ce que c’est… ».