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Téléthon : à quoi cela a servi depuis 35 ans ?

Les maladies rares, dont le nombre est estimé entre 6000 et 8000, touchent 1 Français sur 2 000. La FDA, agence du médicament américaine, prévoit que 40 médicaments de thérapie génique seront mis sur le marché d'ici à 2022. "Notre mission est d 'apporter un traitement aux maladies génétiques sévères, qui touchent souvent les enfants. Depuis le départ, c'est notre priorité" rappelle Frédéric Revah, directeur général du Généthon.

De nombreuses avancées ont été possibles grâce au Téléthon, notamment avec la thérapie génique, qui utilise les gènes comme médicament. Il s'agit d'une administration unique destinée à compenser la déficience d'un gène malade. Pour cela, il convient d'introduire un gène sain, transporté par un virus (vecteur) dans les cellules malades. Les chercheurs sont parvenus à mettre au point des traitements pour des maladies que l'on considérait jusque-là incurables. En voici quelques exemples.

Amyotrophie spinale : un gène identifié

Dans les cas de l'amyotrophie spinale, une collecte de sang auprès des familles et des patients a permis, dès 1987, d'analyser l'ADN en cause. Quelques années plus tard, une équipe a identifié le gène responsable de la maladie. Les scientifiques du Généthon ont ensuite travaillé à la mise en place d'une stratégie thérapeutique. "La thérapie génique permet de s' intéresser spécifiquement au gène muté et de le remplacer par un "morceau" d'ADN non muté. Il faut qu' il pénètre (...)

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