Syndrome de Sanfillipo, comprendre les mécanismes de l'Alzheimer infantile

"C'est un deuil, un pré-deuil que l'on fait. Ils ont une bombe dans le cerveau. Le cauchemar de tout parent c'est de perdre leurs enfants, et nous, c'est notre réalité", confient Tomy et Farha, à propos de leurs enfants Eden et Abel, dans une vidéo Konbini. Le jeune couple a deux petits garçons atteints d'une maladie rare et incurable, le syndrome de Sanfillipo, aussi appelé Alzheimer infantile.

Alzheimer infantile : qu'est-ce que c'est, d'où ça vient ?

L'Alzheimer infantile (aussi appelé mucopolysaccharidose de type III) est une maladie génétique dont l'incidence varie de 0,6 à 1,2 naissance pour 100 000 enfants. Elle est la conséquence "d'une accumulation de molécules de sulfate d'héparane, partiellement dégradées, dans les tissus de l'organisme (la sulfate d'héparane est un polysaccharide présent dans les tissus animaux)", précise l'Institut Pasteur. Si l'accumulation anormale de ces composés se situe surtout dans le cerveau, elle touche aussi les os et les poumons, précise Orphanet.

Ce processus est engendré par une mutation génétique. Le résultat est le suivant : les molécules commencent par entraver le bon développement du cerveau avant d'être responsables de la destruction de ces cellules.

Il existe quatre types de cette maladie (depuis les lettres A à D), en fonction du type d'enzyme déficitaire, mais le résultat est toujours le même quelle que soit la forme. Pour que la pathologie soit transmise à l'enfant, il faut que les deux parents (...)

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