Syndrome « d’Elephant man » : enfin un espoir de traitement

Florence Méréo

Des excroissances déformaient leur corps. Elles ont fondu chez 19 patients grâce à un nouveau traitement découvert par un médecin français. Une première mondiale. Plusieurs patients nous racontent leur « renaissance ».


Son bras et son cou étaient si déformés que cette petite fille de 4 ans pleurait toutes les nuits. Elle joue désormais avec ses copains et copines dans la cour de l’école. Les excroissances d’Emmanuel étaient si importantes qu’elles compressaient sa moelle épinière, son thorax, ses reins. Toujours en fauteuil, le jeune homme de 29 ans n’en travaille pas moins aujourd’hui « normalement », respire sans difficulté, s’amuse…

Ces patients atteints des très handicapantes maladies de Cloves ou de Protée, plus connues sous le maladroit surnom de syndrome « d’Elephant man », ont bénéficié d’une nouvelle thérapie (lire encadré ci-dessous). Découverte par le docteur Guillaume Canaud de l’hôpital parisien Necker (AP-HP), cette première mondiale est adoubée ce mercredi par une publication dans la prestigieuse revue médicale « Nature ».

« Je n’ai tout simplement plus honte »

Âgés de 4 à 50 ans, 19 d’entre eux ont testé un médicament en cours d’essai thérapeutique pour certains cancers (sein, côlon) avec une mutation du gène appelé PIK3CA que l’on retrouve aussi chez une partie des malades de Cloves. Le résultat est bluffant.

En quelques semaines, des enfants écrasés par le poids de leurs multiples grosseurs se redressent de manière stupéfiante. Les masses se réduisent, libèrent les organes, n’étouffent plus le cœur.


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« J’ai perdu 40 kg de déformation », confie Anne-Lise, 51 ans dont 49 emprisonnés dans des tuméfactions sur lesquelles elle n’avait même pas de nom à mettre. Et dont seules des doses importantes de morphine soulageaient la souffrance. Ces dernières années, elle prenait jusqu’à 25 médicaments par jour.

« Dès la première semaine de traitement, en février 2017, les douleurs se sont atténuées, c’est juste magique », dit-elle, les yeux clairs qui pétillent (...)

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