Plusieurs membres d'une famille touchés par une forme rare et agressive de la maladie d'Alzheimer

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Les chercheurs ont découvert que la mutation accélère la formation de plaques de protéines endommageant le cerveau.

Plusieurs personnes d'une même famille ont présenté des troubles de l'orientation et des problèmes de mémoire.

Aujourd’hui, la maladie d’Alzheimer représente la plus fréquente des maladies neurodégénératives. Depuis longtemps, elle est connue comme une maladie qui efface les souvenirs et vole l’esprit. La plupart des cas surviennent après l’âge de 65 ans, mais, chez certaines personnes, la maladie se déclare bien avant.

Une équipe internationale de scientifiques, dirigée par des neurobiologistes en Suède, a identifié une forme extraordinairement rare de la maladie qui, jusqu'à présent, n'a été trouvée que dans une seule famille. "Cette forme d'Alzheimer est agressive, rapide et vole les années les plus productives de ses victimes ainsi que leurs fonctions cognitives", résume l’étude. En Suède, des chercheurs ont baptisé cette forme de la maladie la "suppression d'Uppsala APP" - d'après la famille qui est dotée de cette erreur d'ADN. "Les personnes atteintes ont un âge d'apparition des symptômes au début de la quarantaine et souffrent d'une évolution rapide de la maladie", a affirmé le Dr María Pagnon de la Vega auprès de la revue Science Translational Medicine.

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L'histoire familiale derrière la découverte génétique a commencé il y a sept ans en Suède lorsque deux frères et sœurs se sont rendus dans une clinique suite à des problèmes de mémoire, des troubles de l’orientation, etc. À seulement 40 et 43 ans à l'époque, les frères et sœurs n'étaient malheureusement pas les seuls de la famille dont l'esprit était confus. Un autre parent de leur âge présentait des symptômes presque identiques. Les scanners cérébraux ont révélé les caractéristiques de la maladie d'Alzheimer. Les scintigraphies cérébrales ont identifié des signes d'atrophie dans les régions fronto-pariétales et médiotemporales du cerveau. Tous étaient encore au début de la quarantaine au moment du test.

Plus de 50 mutations

L’équipe a collaboré avec une grande équipe de neuroscientifiques, de biologistes structurels et moléculaires et d'experts en imagerie dans toute l'Europe. Les chercheurs ont découvert que la mutation accélérait la formation de plaques de protéines endommageant le cerveau, appelées bêta-amyloïde, ou plus simplement Aβ. Ces plaques détruisent les neurones et, par conséquent, annihilent les fonctions exécutives du cerveau lui-même.

"L’ensemble des porteurs avait une délétion dans une chaîne spécifique d'acides aminés qui font partie de la protéine précurseur amyloïde. Imaginez un collier de perles beaucoup plus court, le résultat de six perles manquantes", résume l’étude. Cette suppression coupe une bande de six acides aminés, entraînant des dépôts destructeurs de protéine Aβ dans tout le cerveau. Avant cette découverte, plus de 50 autres mutations du gène APP avaient été identifiées et sont associées à l'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer.

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